Gemeinschaftspraxis FERA · Wenckebach-Klinikum · Berlin-Tempelhof
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Pränataldiagnostik

Feindiagnostik in der FERA Gemeinschaftspraxis in Berlin

Bei einer Feindiagnostik werden per Ultraschall über die Bauchdecke alle wichtigen Organsysteme untersucht. Untersucht werden dabei vor allem der Kopf mit dem Gehirn, die Wirbelsäule, Bauch, Magen-Darm-Trakt, Extremitäten, Nieren, Harnblase und Herz. Bei der Untersuchung des Herzens und des Gefäßsystems kommt dabei insbesondere der Doppler-Ultraschall zum Einsatz.

Arzt zeigt bei einer Ultraschalluntersuchung auf den Monitor.

Durch diese Untersuchung können kindliche Fehlbildungen mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen bzw. frühzeitig diagnostiziert und therapiert werden. Liegen Fehlbildungen oder kombinierte Softmarker vor, ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen von Chromosomen-Anomalien erhöht. Wir beraten Sie in diesem Fall ausführlich über mögliche weiterführende Untersuchungen, wie zum Beispiel Fruchtwasserpunktion bzw. ein nicht-invasiver pränataler Test (NIPT). Diese können in unserer Praxis ebenfalls durchgeführt werden.

Video-FAQ

Fragen und Antworten zur Feindiagnostik

Das Thema Pränataldiagnostik ist komplex und wirft für werdende Eltern oftmals viele Fragen auf. Im Video klären Frauenärztin Anna Stamm und Pränataldiagnostiker Dr. Peter Rott die häufigsten Fragen, die uns in unseren Sprechstunden tagtäglich von werdenden Eltern zum Thema Feindiagnostik gestellt werden.

Klicken Sie in der Kapitelübersicht unten auf ein Thema. Das Video springt dann direkt an die passende Stelle.

Kapitelübersicht

Folgende Themen werden im Video besprochen

Zum Nachlesen

Die wichtigsten Fragen zur Feindiagnostik

Im Video beantwortet Dr. Peter Rott die häufigsten Fragen aus der Sprechstunde, im Gespräch mit der Ärztin Anna Stamm. Hier finden Sie die Antworten zum Nachlesen; jede Frage ist im Video über die Kapitelübersicht direkt ansteuerbar.

Welche Untersuchungen gehören zur Pränataldiagnostik?

Es gibt zwei große Ultraschalluntersuchungen: das Ersttrimesterscreening um die 13. Schwangerschaftswoche (vielen als „Nackentransparenzmessung" bekannt; dazu gibt es ein eigenes Video und eine eigene Seite) und die Feindiagnostik um die 22. Schwangerschaftswoche. Dieser Zeitpunkt ist ideal: Das Kind ist groß genug, um alle Organe gut zu erkennen, und noch nicht so groß, dass die Sicht eingeschränkt wäre. Untersucht wird dabei von Kopf bis Fuß: die Organdiagnostik. (Im Video ab Minute 01:53)

Welche Organe werden bei der Feindiagnostik untersucht?

Zunächst die äußeren Konturen: Ist der Rücken geschlossen, ist die Bauchdecke geschlossen, sind zwei Arme, zwei Hände, zwei Beine und zwei Füße angelegt? Dann die Organe der Reihe nach: Gehirn, Lunge, Herz, Magen-Darm-Trakt, Leber, Nieren, Harnblase und die Geschlechtsorgane. Meist lässt sich dabei auch das Geschlecht erkennen; mitgeteilt wird es nur, wenn die Eltern es wissen möchten. (Im Video ab Minute 02:57)

Warum ist eine Feindiagnostik sinnvoll?

Jedes Paar kommt in der Hoffnung, mit einem „alles in Ordnung" nach Hause zu gehen, und das ist auch das häufigste Ergebnis. Der wichtigste Nutzen der Untersuchung: Wird eine Fehlbildung gefunden, lässt sich die Geburt am richtigen Ort planen. Ein Kind mit einem Herzfehler sollte in der Nähe eines Herzzentrums zur Welt kommen, mit den richtigen Spezialist:innen vor Ort. Und auch für die Eltern macht es einen großen Unterschied, sich auf die Situation einstellen zu können. (Im Video ab Minute 03:50)

Beispiel Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte lässt sich heute sehr gut versorgen und behandeln. Aber: Betroffene Kinder können nach der Geburt oft schlecht trinken. Ist die Spalte schon vor der Geburt bekannt, stehen die richtigen Ärzt:innen direkt bereit, übernehmen die Erstversorgung und planen die endgültige Behandlung; das nimmt den Eltern den Schrecken. (Im Video ab Minute 05:08)

Beispiel Klumpfuß

Wird bei einem ansonsten gesunden Kind ein Klumpfuß festgestellt, kann schon vor der Geburt der Kontakt zur Kinderorthopädie hergestellt werden, damit die Behandlung möglichst schnell nach der Geburt beginnt. Ein Klumpfuß ist gut behandelbar, und je früher die Versorgung beginnt, desto besser. (Im Video ab Minute 05:49)

Ist die Feindiagnostik eine Kassenleistung?

Ein klares Jein: Als Kassenleistung ist sie grundsätzlich vorgesehen, wenn ein Verdacht besteht, und das ist weit gefasst. Hat die betreuende Frauenärztin oder der Frauenarzt ohne spezielle Ultraschall-Qualifikation den Eindruck, dass etwas genauer angeschaut werden sollte (etwa am Herzen), wird zur Feindiagnostik überwiesen. Viele Patientinnen kommen genau auf diesem Weg zu uns und kehren danach zu ihrer Frauenärztin zurück. (Im Video ab Minute 06:22)

Wie sicher sind die Untersuchungsergebnisse?

Wird die Untersuchung von einem qualifizierten Pränataldiagnostiker durchgeführt, liegt die Sicherheit bei etwa 90 Prozent; bei einem unauffälligen Ergebnis stimmt dieses also in etwa 9 von 10 Fällen. Ein Restrisiko bleibt bei jeder Methode. (Im Video ab Minute 07:04)

Wie geht es weiter, wenn etwas auffällig sein sollte?

Der erste Schritt ist immer eine Zweitmeinung: Ein zweiter Pränataldiagnostiker sieht sich den Befund und das Kind noch einmal vollständig an. In unserer Praxis geht das ohne Überweisung an externe Kolleg:innen; beide Pränataldiagnostiker arbeiten im Haus. Bestätigt sich der Befund, werden die nächsten Schritte eingeleitet, beim Beispiel Klumpfuß etwa der frühe Kontakt zur Kinderorthopädie, damit die Eltern schon vor der Geburt mit den erfahrenen Behandler:innen sprechen können. (Im Video ab Minute 07:46)

Wie werden Eltern bei schweren Fehlbildungen begleitet?

Manche Fehlbildungen stehen in Verbindung mit genetischen Störungen; ob eine genetische Abklärung gewünscht ist, entscheiden allein die Eltern. Es gibt Eltern, die sagen: Wir möchten dieses Kind auf jeden Fall zur Welt bringen; dann organisieren wir die passende Begleitung, auch gemeinsam mit Kliniken, die Geburten bei schweren Fehlbildungen erfahren begleiten. Der andere Weg ist ein medizinisch begründeter Schwangerschaftsabbruch, für den wir mit spezialisierten Kliniken zusammenarbeiten und das erforderliche Gutachten erstellen; anders als beim Abbruch nach Beratungsmodell gibt es dafür keine zeitliche Grenze. Es sind sehr individuelle, ethische Entscheidungen; unsere Aufgabe ist es, die Paare ergebnisoffen zu informieren und auf dem Weg zu begleiten, mit dem sie gut weiterleben können. (Im Video ab Minute 09:03)

Wie wird ein Verdacht auf eine genetische Störung abgeklärt?

Durch eine invasive Diagnostik: eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Punktion der Plazenta. Der bekannte Bluttest NIPT reicht in diesem Fall nicht aus: Er prüft nur wenige, bestimmte Chromosomenstörungen. Aus dem Material der invasiven Diagnostik lässt sich dagegen deutlich mehr erkennen; bei bekannten familiären Genveränderungen kann sogar gezielt danach gesucht werden. Mehr zu den invasiven Methoden erklärt unser Video zum Ersttrimesterscreening. (Im Video ab Minute 12:06)

Was sind sogenannte Softmarker?

Softmarker sind „weiche" Hinweiszeichen: Merkmale, die auch völlig gesunde Menschen haben, die aber bei genetischen Störungen gehäuft vorkommen. Beispiele: die „Sandalenfurche" (ein etwas größerer Abstand zwischen großer Zehe und den übrigen Zehen), ein gestautes Nierenbecken oder eine kleine Zyste im Gehirn. Ein einzelner Softmarker ist kein Grund zur Sorge. Erst wenn mehrere zusammenkommen, wird man aufmerksam; dann wird eine weiterführende Diagnostik angeboten. Ob sie durchgeführt wird, entscheiden die Eltern; unsere Rolle ist die ergebnisoffene Aufklärung. (Im Video ab Minute 13:55)

Was ist ein Doppler-Ultraschall?

Der Doppler-Ultraschall misst Blutfluss und Gefäßwiderstand, völlig unblutig, ohne Nadel, als normaler Ultraschall von außen. Damit lässt sich beurteilen, wie gut das Kind versorgt wird: Wächst ein Kind zum Beispiel schlecht, zeigt die Messung, ob eine Schwäche der Plazenta dahintersteckt. Bei eingeschränkter Versorgung ermöglicht der Doppler eine engmaschige Beobachtung, um das Kind so lange wie möglich im Mutterleib zu belassen und den richtigen Zeitpunkt für die Entbindung nicht zu verpassen. (Im Video ab Minute 16:41)

Gibt es Erkrankungen, die schon im Mutterleib behandelt werden können?

Ja, inzwischen etliche. Zwei Beispiele: Ringelröteln können beim Ungeborenen eine Blutarmut auslösen, die unbehandelt lebensbedrohlich ist; hier kann eine Bluttransfusion noch im Mutterleib das Kind retten. Und beim offenen Rücken (Spina bifida) zeigen Operationen in der Gebärmutter, die inzwischen auch in Deutschland durchgeführt werden, bessere Ergebnisse als Eingriffe nach der Geburt. Solche Eingriffe erfolgen meist per Bauchspiegelung mit sehr feinen Instrumenten unter Vollnarkose. (Im Video ab Minute 19:05)

Ist 3D-Ultraschall noch erlaubt?

Ja, Ultraschall mit medizinischer Begründung ist immer erlaubt, auch dreidimensional. Nicht mehr erlaubt ist das sogenannte „Babyfernsehen": kommerzieller Ultraschall ohne medizinischen Anlass, nur um Bilder zu erzeugen. Im Rahmen einer medizinisch begründeten Untersuchung darf 3D-Ultraschall dagegen eingesetzt werden, und die Technik ist heute so schnell, dass die Bilder in Echtzeit entstehen. (Im Video ab Minute 21:47)

Wozu wird der 3D-Ultraschall medizinisch verwendet?

Für bestimmte Fragestellungen bringt die dreidimensionale Darstellung echten Zusatznutzen, etwa am Herzen, bei der Beurteilung des Ausmaßes eines offenen Rückens (Spina bifida) oder einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Und wenn das Baby günstig liegt, entsteht dabei manchmal auch ein schönes Gesichtsbild für die Eltern. (Im Video ab Minute 23:26)

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_Nach Ihrer Rückmeldung stellen wir die Texte online, zusammen mit dem vollständigen Transkript als aufklappbarem Bereich und, wenn gewünscht, dem Prüfvermerk. Vielen Dank für Ihre Zeit._

Vollständiges Transkript des Videos (Wort für Wort)

Hallo, mein Name ist Anna Stamm. Ich bin Frauenärztin in einer Berliner Gemeinschaftspraxis und wir betreuen sehr viele Schwangere, da wir eben auch Pränataldiagnostik anbieten. Und gerade zum Thema Pränataldiagnostik gibt es doch immer sehr viele Fragen, wie ich in meiner Sprechstunde merke, weil das eben ein Thema ist, was nicht so einfach zu verstehen ist und was einfach auch sehr weitreichende Konsequenzen hat, weswegen viele Schwangere sich damit sehr ausgiebig beschäftigen. Wir haben in diesem Video versucht, die häufigsten Fragen, die uns zum Thema Feindiagnostik gestellt werden, zusammenzufassen. Und ich sitze hier deswegen mit unserem Kollegen Dr. Peter Rott, der eben einer der beiden Pränataldiagnostiker bei uns in der Praxis ist.

Peter, vielleicht willst du dich selber nochmal vorstellen. Okay, also hallo, ich bin Peter Rott, seit einigen Jahren hier als Pränataldiagnostiker und Gynäkologe niedergelassen. Und ja, wir betreuen im Jahr, ich habe jetzt nicht die genauen Zahlen, aber mehrere hundert Frauen, die schwanger sind und die eben zum Erstremesterscreening kommen und zur Feindiagnose zu uns kommen. Es gibt aber durchaus auch Patientinnen, die uns zugewiesen werden von anderen Frauenärzten. Genau, das ist, würde ich sagen, das Gros eigentlich, die eben nur zu dieser speziellen Untersuchung zu uns kommen und dann auch wieder zu der Frauenärztin gehen.

Vielleicht kannst du nochmal sagen, wie wird man denn Pränataldiagnostiker? Ist ein bisschen langer Weg, also man muss Ultraschein lernen und dann muss man verschiedene Prüfungen machen, beziehungsweise eine bestimmte Qualifikation erwerben und kann dann von einer Gesellschaft, die sich Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin nennt, einen Qualifikationsnachweis bekommen, bei dem man auch nochmal eine Voruntersuchung machen muss und muss das auch immer wieder re-evaluieren. Du bist also ein speziell ausgebildeter Frauenarzt für genau dieses Thema. Genau. Und welche Untersuchungen gehören denn jetzt so zur Pränataldiagnostik?

Naja, wir haben ja schon ein Video mit Hakan Altinöz, meinem Kollegen, gemacht, wo es sich ums Erstremesterscreening dreht. Die meisten kennen es unter dem Begriff Nackentransparenzmessung. Das ist sozusagen die erste frühe Feindiagnostik, die man macht. Das ist ein Zeitpunkt, wo man mit den heutigen Ultraschallgeräten schon sehr viel eigentlich erkennen kann. Aber ein noch besserer Zeitpunkt ist dann etwa 22.

Woche, wo das Kind eben noch nicht so groß ist, dass man nicht mehr gut sehen kann, aber auch nicht so klein, dass man noch nicht gut sehen kann. Das ist eigentlich eine sehr optimale Schwangerschaftswoche und dort macht man dann die Organdiagnostik. Das heißt, man guckt sich alle Organe nochmal an. Das fängt im Gehirn an und man geht eben runter bis zur Zählung der Fußzähnen und schaut sich die Organe beim Kind an. Genau.

Vielleicht kannst du nochmal, jetzt hast du schon gesagt, das Gehirn spielt da eine Rolle. Welche anderen großen Organsysteme sind denn da mit drin in der Untersuchung? Na, wir können ja mal runtergehen. Also abgesehen davon, dass man sich die Außenkonturen anguckt, also hat das Kind einen offenen Rücken, sind die Bauchdecken geschlossen, sind zwei Arme, zwei Hände, zwei Beine und zwei Füße da. Das guckt man sich an, also die Hautkonturen sozusagen.

Meistens kriegt man dabei auch raus, welches Geschlecht das Kind hat, wenn es für das Paar wichtig ist. Man muss es aber auch nicht erzählen. Dann guckt man sich die Organe an, angefangen vom Gehirn und geht dann langsam runter, Lunge, Herz, Magen-Darm-Trakt, Leber und solche Sachen guckt man sich an und geht dann weiter zur Harnblase. Nieren guckt man sich an und ja, dann auch wie gesagt die Geschlechtsorgane. Was sind denn die Gründe, dass man diese Untersuchung durchführt?

Also es gibt unterschiedliche Gründe, warum man das machen kann. Also ich denke, das Paar hat unterschiedliche Gründe. Letztendlich ist es so, dass jedes Paar ja eigentlich kommt in der Hoffnung, dass man es wegschicken kann und dem Paar sagen kann, alles ist wunderbar, in Ordnung, weil das möchte jedes Paar logischerweise. Ich finde, es hat zwei Gründe. Erstens mal, wenn das Paar sagt, ich kann unter gar keinen Umständen mir vorstellen, weil das ist in meiner Situation einfach schwierig, mit einem schwerstbehinderten Kind zu leben.

Dann muss man überlegen, ob das eventuell ein Grund sein kann. Aber, und das ist für mich der wesentliche Grund eigentlich, man kann viele Dinge entweder direkt nach der Geburt, wenn man in der richtigen Klinik ist, wenn also eine Fehlbildung gefunden wird und man in der richtigen Klinik ist, Beispielsweise, wenn das Kind eine Herzfehlbildung hat, dann würde ich natürlich nah an einem Herzzentrum mein Kind bekommen wollen, dass man den richtigen Ort zur Entbindung sich aussuchen kann und natürlich schon die weichen Stellen, dass auch die richtigen Ärzte zur Behandlung da sind. Und das finde ich eigentlich, ich finde das den wesentlichen Aspekt der Pränataldiagnostik. Es macht ja auch einen Unterschied für die Eltern, sich auf die Situation einstellen zu können. Ein anderes gutes Beispiel finde ich immer die Lippenkiefer-Gaumenspalte.

Ja, auf jeden Fall. Die kann man ja heute, weil du das gerade gesagt hast, die kann man ja super gut heute versorgen und behandeln, sodass gar nichts Schlimmes passiert. Aber das Kind kann häufig nach der Geburt schlecht trinken und dann ist es natürlich unglaublich sinnvoll, dass die Ärzte relativ schnell vor Ort kommen und dann erstmal eine Erstversorgung machen. Und dann auch letztendlich planen, wie die endgültige Versorgung gemacht wird. Also das finde ich ein gutes Beispiel.

Genau, das nimmt den Eltern auch den Schrecken dann, wenn man schon vorher weiß, wie es dann eventuell weitergeht nach der Geburt. Genau, sehr sinnvoll in meinen Augen. Also weil wir gerade Beispiele hier miteinander besprechen, hatten wir neulich ein Kind, bei dem eigentlich alles in Ordnung war, aber der eine Fuß ein Klumpffuß war. Und auch da kann man gleich mit den Kinderorthopäden besprechen, dass es nach der Geburt möglichst schnell behandelt wird und man eine optimale Versorgung des Kindes hinbekommt. Und ich meine, ein Klumpffuß ist ja letztendlich nichts Schlimmes, aber was, was das Leben für das Kind sehr beeinträchtigt.

Und je besser man es frühzeitig versorgen kann, desto sinnvoller finde ich das. Ist denn die Feindiagnostik vorgesehen in den Mutterschaftsrichtlinien? Ist das eine Untersuchung, die jede Schwangere bekommt? Ich würde es mal mit einem klaren Jein beantworten. Also als Krankenkassenleistung ist es grundsätzlich nur dann da, wenn ein Verdacht auf irgendetwas besteht.

Das ist natürlich sehr weit anzusehen. Wenn ich als niedergelassene Kollege, der eben nicht diese spezielle Ausbildung hat, das Gefühl habe, dass eventuell mit dem Herz was nicht in Ordnung sein könnte oder dass ein Klumpffuß vorhanden sein könnte oder was auch immer, dann kann man natürlich sagen, ich möchte gerne, dass einer der Fachleute sich das nochmal anguckt und dann eben zu uns oder zu den anderen Kollegen, die das machen, überweisen. Und wie sicher ist denn jetzt eigentlich diese Untersuchung? Also wenn ich jetzt nach Hause gehe mit dem Ergebnis, dass da alles in Ordnung ist? Das kommt natürlich darauf an, wer die Untersuchung macht.

Wenn man als Pränataldiagnostiker die Untersuchung macht, kann man eigentlich davon ausgehen, dass die Sicherheit etwa 90 Prozent beträgt. Also wenn man nach Hause schickt, sagt, mit dem Kind ist alles in Ordnung, dann ist die Wahrscheinlichkeit 90 Prozent, dass das auch stimmt, so im Schnitt. Wobei man dazu sagen muss, es bleibt natürlich bei so einer Methode immer ein gewisses Restrisiko, wobei ich ja ehrlich gesagt finde, dass wir im richtigen Leben selten 90 Prozent Sicherheit haben. Von daher finde ich das eigentlich eine ziemlich gute Methode. Und wie würde es denn jetzt weitergehen, sollte sich da irgendeine Auffälligkeit zeigen?

Also beispielsweise nehmen wir an, es wird irgendeine Fehlbildung festgestellt. Wie geht das dann weiter für das Paar oder die werdende Mutter? Also wir machen das sinnvollerweise und eigentlich ist das auch was, was immer gemacht werden muss, dass eine Zweitmeinung nochmal eingeholt wird. Also ich glaube, dass man also dem Paar sagt, ich sehe da eine Auffälligkeit, ich möchte die nochmal durch einen zweiten Prinataldiagnostiker verifiziert haben. Wir haben es in unserer Praxis relativ easy, weil wir müssen dann nicht zu externen Kollegen schicken, sondern können dann von einem zum anderen schicken.

Und der guckt sich das auch nochmal an und entscheidet dann, ja, finde ich auch, guckt auch nochmal das Kind insgesamt an und dann kann man die Schritte einleiten. Also ich bleibe mal bei dem Klumpfußballspiel. Da haben wir eben einen Kontakt mit den Kinderorthopäden in die Wege geleitet und empfehlen dann eben, und dann können die Eltern im Vorfeld schon mit den Kinderorthopäden sprechen, die auch viel mehr Erfahrung damit haben, wie man die Behandlung macht und wie die Erfolgsaussichten sind. Und ich finde und ich erlebe das auch immer, wenn die Eltern nochmal zur Kontrolle bei bestimmten Veränderungen beim Kind kommen, dass die dann viel gelassener sind, weil sie wissen, wie man damit umgehen kann. Nun gibt es ja auch Fehlbildungen, die mit genetischen Veränderungen einhergehen.

Also es kann ja durchaus auch mal vorkommen, dass man bei einer Feindiagnostik den Verdacht bekommt, dass da vielleicht eine genetische Auffälligkeit besteht. Wie würdest du denn in so einem Fall weiter vorgehen? Also ich denke, dann ist es sinnvoll, das logischerweise mit dem Paar erstmal zu besprechen und mit denen zu klären, ob sie eine genetische Abklärung wünschen. Ich muss vielleicht nochmal erklären, es gibt Fehlbildungen, von denen man weiß, dass sie in einem hohen Prozentsatz in Verbindung stehen mit genetischen Störungen. Und in so einem Fall würde man dann auch mit den Eltern besprechen, ob sie eine genetische Abklärung wollen.

Einige Eltern wollen das nicht und sagen mir, es ist eigentlich ziemlich egal, was mein Kind an Störungen hat. Ich möchte dieses Kind auf jeden Fall zur Welt bringen. Und dann müssen wir eben eine entsprechende Begleitung organisieren. Und selbst wenn eine Genetik gemacht wird und dann festgestellt wird, dass es sich um eine genetische Störung handelt, muss man natürlich auch abklären, wie viel fährt man weiter. Und es bedeutet, wir haben zum Beispiel auch mit Kliniken zu tun, wo die Eltern ihr Kind auch mit einer schweren Fehlbildung zur Welt bringen können.

Auch wenn man weiß, dass diese Fehlbildung in einem hohen Prozentsatz kurz nach der Geburt spätestens zum Tode führen wird, kann man die Eltern begleiten und muss sie begleiten, wenn sie wünschen, dass sie ihrem Kind das Leben geben wollen, das es eben haben kann. Das ist aber eine ethische und sehr, sehr individuelle Entscheidung. Und da versuchen wir dann, die Paare so gut es geht zu begleiten. Was wäre der andere Weg, wenn man jetzt das Gefühl hat, man möchte das nicht, dieses Kind auf die Welt bringen? Dann müsste man einen Abbruch initiieren.

Und auch da arbeiten wir mit Kliniken zusammen, die sowas machen. Es erfordert immer, oder vielleicht muss ich als erstes noch sagen, ein medizinisch bedingter Abbruch. Wenn also das Kind zum Beispiel eine medizinische Erkrankung hat, die mit dem Leben nicht vereinbar ist und wo das Paar sagt, nein, das kann ich mir nicht vorstellen, das Kind zur Welt zu bringen, hat keine zeitliche Limitation. Anders als zum Beispiel nach dem Beratungsmodell, wo die ersten zwölf Wochen die Limitierung sind, ist es eben beim medizinisch begründeten Abbruch eben ohne Limit. Und das heißt, dass dann in der Klinik entsprechend vorgegangen wird und man muss ein Gutachten schreiben, was wir dann auch machen würden, dass eine medizinische Erkrankung vorliegt, die eben einen medizinischen Abbruch rechtfertigt.

Ganz schwierige Fragen, die wir gerade besprechen. Ja, es sind ethische Fragen, die man in Ruhe eben auch mit dem Paar dann besprechen muss und auch abwägen muss, um auch für die Zukunft des Paares etwas zu machen, womit das Paar gut leben kann. Nun ist es immer problematisch. Keiner von uns kann in die Kugel schauen und weiß, wie er im späteren Leben mal damit fertig werden wird. Aber ich glaube, den Weg zu bahnen, damit gut fertig zu werden, ist sinnvoll.

Aber nun ist es ja nicht so, dass man alleine durch den Ultraschall klären kann, ob genetisch irgendwas nicht stimmt mit dem Kind. Also welche Untersuchung würde sich denn da anschließen erstmal, wenn man jetzt den Verdacht auf eine genetische Veränderung hat? Also es muss auf jeden Fall eine invasive Diagnostik gemacht werden. Ich sage das deswegen so, weil ja seit einiger Zeit der nichtinvasive Pränataltest, wo man aus dem Blut der Mutter bestimmte genetische Störungen des Kindes feststellen kann, dieser Test würde in so einem Fall nicht ausreichend sein, weil er eben nicht gut genug dafür ist, sondern man müsste in der Regel eine Fruchtwasserpunktion oder eine sogenannte Plazenta-Punktion machen, um da wirklich genetisches Material in ausreichender Menge des Kindes erreichen kann. Der NIPT, den du gerade angesprochen hast, der ist ja auch beschränkt auf nur ganz bestimmte Erkrankungen, die man damit testen kann, während man die genetische Untersuchung bei der Fruchtwasseruntersuchung...

Eigentlich, ich zögere ein bisschen, so gut wie alles feststellen kann, bei manchen genetischen Störungen ist es so, dass man wissen muss, wo die auftreten können. Also zum Beispiel, wenn die Eltern bestimmte genetische Störungen haben und man weiß, auf welchem Gen diese Störungen sitzen, dann kann man bei dem Kind dann gucken oder bei dem Genetikmaterial des Kindes gucken, ob es da auch was gibt oder ob das Kind frei ist davon. Also es gibt auch da ein gewisses Restrisiko, aber man kann viel, viel, viel, viel, viel mehr entdecken. Wenn Sie noch mehr Fragen haben zu diesen genannten invasiven Methoden, dann schauen Sie sich gerne auch noch unser anderes Video an mit Dr. Hakan Altinöz, der geht da auch noch mal ein bisschen genauer drauf ein. Was können denn jetzt so Hinweise sein auf eine genetische Störung im Ultraschall?

Also wie, woran macht sich das fest? Also es gibt ja verschiedene Möglichkeiten. Entweder ich sehe eine Veränderung an irgendeinem Organ des Kindes. Ich bleibe jetzt mal beim Herzen. Da gibt es bestimmte Herzfehler, die besonders häufig beim Down-Syndrom zum Beispiel vorkommen, also bei der Trisomie 21 oder bei der Trisomie 13 oder 18.

Gibt es auch bestimmte Herzfehler, die auftreten können. Und dann gibt es sogenannte Softmarker. Das heißt, es ist immer ein bisschen schwer zu erklären mit den Softmarkern insofern, als dass es eben, wie der Name schon sagt, weiche Marker sind. Was bedeutet, diese Dinge können auch Kinder und Menschen haben, die völlig normal sind, aber sie kommen gehäuft bei einer genetischen Störung vor. Ich will mal zwei Beispiele nennen.

Ein Beispiel ist zum Beispiel eine sogenannte Sandalenfurche. Jeder kann ja jetzt mal seine eigenen Füße angucken. Und es gibt eben Menschen, deren Abstand von der großen Zehe zu den anderen Zehen ein bisschen größer ist, was man Sandalenfurche nennt. Und Sie werden sicherlich, wenn Sie sich das angucken, entdecken bei Ihnen oder bei anderen, dass Sie selber vielleicht diese Furche haben und völlig normal sind, deswegen Softmarker. Dann gibt es zum Beispiel gestaute Nierenbecken oder zum Beispiel auch kleine unauffällige Veränderungen im Gehirn, nämlich eine Zyste zum Beispiel im Gehirn, die jeder Mensch haben kann, die ich vielleicht auch habe.

Mein Gehirn ist noch gar nicht angeguckt worden diesbezüglich, sodass es so ist, wenn man einen oder vielleicht auch zwei dieser Softmarker sieht, dann macht man in der Regel keine große Katastrophe daraus. Man kann es erklären, wenn die Eltern das wissen wollen. Es gibt auch Eltern, die sagen, ich will nur wissen, wenn viele Softmarker da sind, weil dann wird man nämlich stutzig und überlegt sich, wenn die Nieren gestaut sind, wenn es im Gehirn eine Zyste gibt und dann auch noch eine Sandalenfurche, dann wird man etwas stutzig und bespricht eben und sagt, naja, ein Softmarker ist kein Softmarker, aber viele Softmarker machen einen dann eben stutzig. Und dann würde entsprechend eine weiterführende Diagnose? Nein, zumindest würde sie angeboten werden.

Und man würde sagen, man wird ein bisschen stutzig und dann haben eben die Eltern wirklich das letzte Wort. Ich empfinde mich da eher als Führer durch die Probleme, indem ich ihnen erkläre, was das bedeuten kann. Und dann ist es aber nicht meine Entscheidung, sondern ich will aufklären. Und ich finde, dass man, wie es so schön heißt, ergebnisoffen dann damit umgehen muss. Und die Eltern müssen entscheiden, was sie wollen.

Und da gibt es keinen richtigen oder falschen Weg. Ich würde als nächstes vielleicht gerne nochmal besprechen, es gibt ja noch so eine andere Untersuchung, die ja auch durchgeführt wird bei der Feindiagnostik. Das ist die Doppler-Untersuchung. Da fragen mich auch immer ganz viele Schwangere, was bedeutet das denn eigentlich, Doppler-Ultraschall? Vielleicht kannst du das einmal kurz erläutern.

Okay, also dieser Doppler-Ultraschall ist quasi eine Methode, den Widerstand in den Gefäßen und die Blutflussgeschwindigkeit festzustellen, weil man eben weiß, dass bestimmte Blutflussgeschwindigkeiten und Widerstände in den Gefäßen gleichbedeutend damit ist, dass das Kind in diesem Fall gut versorgt wird oder das Organ gut versorgt wird. Und wenn da Veränderungen auftreten, kann man eben entsprechend auch handeln. Beispielsweise, wenn man das Gefühl hat, dass das Kind nicht ausreichend versorgt wird, weil es besonders klein zum Beispiel ist und nicht gut wächst. Und dann ist ja immer die Frage, woher kommt es? Gibt es da eine Schwäche des Butterkuchens, also der Plazenta?

Dann kann man solche Blutflussuntersuchungen machen und feststellen, ob das Kind gut versorgt wird und wie gut es versorgt wird. Und es ist übrigens auch eine gute Möglichkeit, wenn man feststellt, dass das Kind nicht gut versorgt wird, zu beobachten, um eben so lange wie möglich das Kind in der Gebärmutter beobachten zu können, aber möglichst den Punkt, wo es für das Baby gefährlich wird, abzupassen und dann eben was unternehmen zu können. Wobei in diesem Fall unternehmen meistens bedeutet, dass man dann die Entbindung anstreben muss. Aber um das Kind möglichst weit in der Schwangerschaft zu begleiten, ist das eine sehr gute Möglichkeit. Das bedeutet, in so einem Fall würdest du die Schwangere dann auch einfach wiederholt sehen?

Ja, oft relativ kurzfristig auch. Vielleicht sollte man auch nochmal klar machen, weil ja die Frage immer ist, Was ist eine Doppleruntersuchung? Wenn ich von den Gefäßen rede, dann denken ja viele, man muss stechen oder irgendeine invasive Diagnostik machen. Das ist natürlich nicht der Fall, sondern es ist wirklich eine unblutige, wirklich Ultraschallmethode, mit der man diese Messungen machen kann und die wirklich weder wehtut noch sticht oder macht oder tut, aber uns gute Aussagen über den Zustand des Kindes gibt. Gibt es denn eigentlich auch Situationen, wo man tatsächlich durch den Ultraschall schon eine Handlungsmöglichkeit hat, also quasi behandeln kann im Bauch?

Ja, gibt es schon etliche. Ich nenne mal ein paar Beispiele. Es gibt zum Beispiel eine Infektionskrankheit, die in der Schwangerschaft für das Kind schädlich sein kann. Ringelröteln, vielleicht kennt der eine oder andere diese Ringelröteln. Und die Ringelröteln können dazu führen, dass die roten Blutplättchen, die wir ja brauchen, um den Sauerstoff zu bitten, zerfallen.

Und das sorgt dafür, dass man bei dem Kind dann Veränderungen sieht, die auf eine Blutarmut beim Kind hindeuten und unter Umständen sogar zum Tode dieses Kindes in der Gebärmutter führen könnten. Und da kann man beispielsweise Bluttransfusionen machen und damit wirklich auch das Kind retten. Also auch dafür finde ich die Pränataldiagnostik insbesondere bei solchen Fällen sehr sinnvoll. Und jeder kennt, glaube ich, deswegen will ich das als zweites annehmen, den offenen Rücken, die sogenannte Spina Bifida, wenn es also eine Fehlbildung im Bereich des Rückens und der Wirbelsäule gibt. Da weiß man zum Beispiel, dass die Intrauterien, also in der Gebärmutter vorgenommenen Operationen, die auch in Deutschland inzwischen gemacht werden, sogar viel bessere Ergebnisse bringen, als wenn man das nach der Geburt erst macht.

Also das wären jetzt so zwei Beispiele, wo die Pränataldiagnostik eben auch dafür sorgen kann, dass die Entwicklung des Kindes fürs spätere Leben eindeutig besser wird. Wie kann ich mir das vorstellen mit einer Intrauterien-Operation? Das klingt ja erstmal sehr abgefahren. Ja, das wird inzwischen hauptsächlich per Bauchspiegelung gemacht, sodass man quasi unter Vollnarkose natürlich in die Gebärmutter reingeht mit ganz dünnen Instrumenten. Ich sage immer, es wird eine Kamera da eingeführt, die eben ganz dünn ist und man muss sich das so ein bisschen vorstellen wie mit Stäbchen essen.

Also man arbeitet draußen, guckt, aber was man in der Gebärmutter dann sozusagen in der Fruchtblase macht und kann dann mit diesen speziellen Instrumenten eben auch Wundversorgung und ähnliche Dinge machen. Schon sehr tricky und wenn ich mir das vorstelle, man sieht ja unschwer, da ich nicht mehr so ganz frisch auf dieser Welt bin, wenn ich mir vorstelle, als ich angefangen habe, mit diesem Beruf, da war sowas undenkbar. Also da hat die Medizin irrsinnige Fortschritte gemacht. Nicht nur die Qualität des Ultraschalls ist unglaublich viel besser geworden, sondern auch diese Möglichkeiten sind viel, viel besser geworden. Vielleicht eine Frage nochmal zu auch so einer speziellen Untersuchungstechnik, nämlich dem 3D-Ultraschall.

Das ist auch so eine Frage, die ich vermehrt gestellt bekomme, weil es da so Unsicherheiten gibt bei den Schwangeren, inwieweit jetzt 3D-Ultraschall noch erlaubt sei oder nicht. Vielleicht kannst du dazu nochmal was sagen? Also 3D-Ultraschall ist erlaubt. Also grundsätzlich ist Ultraschall mit medizinischer Indikation immer erlaubt. Was seit einiger Zeit nicht mehr erlaubt ist, weil es hat so Auswüchse gegeben, dass wirklich Leute kinoartig Seele sich eingerichtet haben und dann eben Ultraschall gemacht haben gegen Entgelt.

Das ist nicht mehr erlaubt jetzt, sondern es muss eine medizinische Indikation haben. Und dann ist natürlich auch der dreidimensionale Ultraschall erlaubt. Und auch da ist die Entwicklung einfach unglaublich, weil die ersten 3D-Ultraschälle waren so, dass man mit dem Gerät den Ultraschall gemacht hat. Und dann hat man dem Paar gesagt, kommen Sie doch morgen nochmal vorbei und dann gucken wir uns das Bild an, weil der Rechner einfach unglaublich lange gebraucht hat, bis er dieses zweidimensionale in ein dreidimensionales Bild umgewandelt hat. Und inzwischen geht es in Realtime.

Also ich kann den Schallkopf draufsetzen und man sieht wirklich auch, dass Babys sich bewegen dort in 3D. Was man aber wissen muss, weil einige Paare kommen und sagen, oh, ich möchte so gerne wirklich ein 3D-Bild haben. Und jeder von uns ist bemüht, auch ein 3D-Bild zu machen und schön hinzukriegen. Aber hängt natürlich davon ab, wie das Baby liegt und ob es so liegt, dass sowas überhaupt erst möglich ist. Dann können es aber echt ziemlich nette Bilder werden.

Was ist denn jetzt so eine medizinische Indikation? Also wozu wurde der denn überhaupt mehr entwickelt, dieser 3D-Ultraschall? Ja nicht, um den Eltern ein Bild mitzugeben wahrscheinlich. Da bin ich mir unsicher ein bisschen, ob das auch dazu entwickelt wurde. Aber für einige Ultraschall-Fragestellungen, zum Beispiel am Herzen, kann es gut sein, auch um eben das Ausmaß einer Spina Bifida, also dieses offenen Rückens, besser und klarer sehen zu können.

Oder einer Lippenkiefer-Gaumenspalte sehen zu können. Also das, was man so als Hasenscharte bezeichnet. Dafür ist es schon sehr sinnvoll. Und dann kann man ja auch einfach mal gucken, ob man ein nettes Gesichtsbild von dem Baby bekommt. Alles klar, Peter.

Ich glaube, wir haben alle Fragen besprochen, die zumindest mir immer häufig gestellt werden. Ich hoffe, wir konnten Ihnen ein bisschen weiterhelfen und ein paar Fragen beantworten. Sollten Sie noch mehr Fragen haben oder ist irgendwas offen geblieben, dann dürfen Sie das gerne unten in die Kommentare schreiben. Und wir werden uns bemühen, dann auch diese Fragen noch zu beantworten. Ja.

Ja, tschüss. Wir wünschen alles Gute für die weitere Schwangerschaft. Genau.

Einblick

Videos der Untersuchung

Mit unseren modernen, hochauflösenden Ultraschallgeräten kann der Fetus genau untersucht werden.

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