Ersttrimesterscreening Berlin

Im ersten Trimester sind die wichtigen Organe bereits angelegt. Im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings (auch frühe Feindiagnostik) werden diese Organanlagen zusammen mit den Ultraschall-Markern Nackentransparenz (NT), Nasenbein (NB), Ductus venosus und dem mütterlichen Serum untersucht. Mit Hilfe der genannten Ultraschallmarker lässt sich eine Risikoberechnung für bestimmte Chromosomenstörungen wie zum Beispiel die Trisomie 21 durchführen. 

Wann führt man eine frühe Feindiagnostik durch?

Im Idealfall führt man das Ersttrimesterscreening (auch frühe Feindiagnostik) zwischen der 12. und der 14. Schwangerschaftswoche durch. Der Embryo sollte dabei eine Scheitel-Steiß-Länge von 60 – 70 mm haben, die etwa in der 12+0 bis 13+0 SSW erreicht wird. Zu diesem Zeitpunkt kann ein verknöchertes Nasenbein und die Nackentransparenz mittels Ultraschall gut dargestellt werden.

Gern können Sie bei uns telefonisch oder online einen Termin im entsprechenden Zeitfenster vereinbaren. Sie benötigen hierzu den errechneten Entbindungstermin aus Ihrem Mutterpass. 

Was geschieht nach der frühen Feindiagnostik?

Je nach ermitteltem Wert ordnet man die Ergebnisse einer frühen Feindiagnostik den drei Bereichen Niedrig-, Intermediär- und Hoch-Risikogruppe zu. Diese unterscheiden sich in der Auftretenswahrscheinlichkeit einer Trisomie 21, 18 oder 13. Entsprechend ist eine unterschiedliche Betreuung im weiteren Verlauf der Schwangerschaft angeraten.

Niedriges Risiko:

Liegt das adjustierte Risiko bei unter 1:1.000, spricht man von einem unauffälligen Befund. In diesem Fall besteht keine Notwendigkeit für eine weiterführende invasive Pränataldiagnostik. Dennoch ist immer noch ein 10- 20-prozentiges Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13 vorhanden. Deshalb ist eine Feindiagnostik zum Ausschluss in der 20+1 bis 22+6 SSW angeraten.

Mittleres Risiko:

Ein mittleres adjustiertes Risiko beträgt 1:51 bis 1:1.000. In dieser Intermediär-Risikogruppe empfiehlt sich die Durchführung einer zusätzlichen Ultraschall-Untersuchung bis zur 17./18. Schwangerschaftswoche. Ergeben sich sonografische Auffälligkeiten mit einem Verdacht auf eine Chromosomenstörung, empfehlen wir eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion). Zusätzlich ist eine Feindiagnostik in der 20+1 bis 22+6 SSW angeraten.

Um einen Verdacht zu klären, bietet sich auch ein nicht-invasiver pränataler Test (NIPT) an. Im Unterschied zum Ersttrimester-Screening führt man hier eine Messung der zellfreien fetalen DNA im mütterlichen Blut durch.

Hohes Risiko:

Beläuft sich das Risiko auf 1:2 bis 1:50, spricht man von einem erhöhten Risiko. In diesem Fall empfiehlt man eine invasive Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie in der 12. – 14. SSW oder eine Amniozentese in der 17. SSW durch um eine Chromosomenstörung abzuklären.

Ultraschall und Bluttest für genauere Risikoeinschätzung

Wir empfehlen, die Ultraschalluntersuchung mit einer Blutuntersuchung zu kombinieren (Biochemie mit PAPP-A und freiem ß-HCG) um eine genauere Einschätzung des Risikos für eine Trisomie und auch für eine Präeklampsie zu erhalten.

Idealerweise wird dieser Bluttest schon vorher ab 11 + 0 SSW durchgeführt. Die Blutuntersuchung ist eine individuelle Gesundheitsleistung und kostet ca. 50€.

Kann man im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings das Geschlecht bestimmen?

Erfahrene Ultraschall-Spezialisten sind in der Lage zu diesem Zeitpunkt erste vorsichtige Hinweise auf das Geschlecht zu erkennen, allerdings darf das Geschlecht gemäß § 15 des Gendiagnostik-Gesetzes erst nach Ablauf der 14. Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden. Zu diesem Zeitpunkt ist eine Geschlechtsbestimmung aber noch sehr unsicher. Relativ sicher lässt sich die Frage nach dem Geschlecht im Rahmen der zweiten regulären Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und der 22. Schwangerschaftswoche beantworten.