Ersttrimesterscreening Berlin

Hallo, mein Name ist Anna Stamm und ich bin Frauenärztin in einer Berliner Gemeinschaftspraxis für Gynäkologie. Wir betreuen in unserer Praxis sehr viele Schwangere und führen auch pränataldiagnostische Untersuchungen durch. Und ganz oft werden uns dieselben Fragen immer wieder gestellt. Pränataldiagnostik ist für Schwangere ja ein sehr wichtiges Thema, zu dem es einfach sehr, sehr viele Fragen gibt. Wir haben versucht, in diesem Video die wichtigsten Fragen für Sie zu beantworten.

Ich sitze hier mit meinem Kollegen Dr. Hakan Altinöz, der bei uns in der Praxis eben auch die Pränataldiagnostik mit durchführt. Hakan, willst du dich vielleicht einmal selbst nochmal kurz vorstellen? Ja, danke Anna. Ja, mein Name ist Hakan Altinöz. Ich bin Frauenarzt und habe nach dem Medizinstudium in Hannover meine Ausbildung hier in Berlin an der Charité Benjamin Franklin Krankenhaus gemacht, und mich während dieser Ausbildung auf die Pränataldiagnostik schwerpunktmäßig konzentriert.

Habe dort dann auch die Abteilung für Pränataldiagnostik geleitet. Und bin jetzt seit 2004, also fast schon 20 Jahre hier in der Fera, wo ich diesen Schwerpunkt weiter vertrete und viele Schwangere betreue und berate. Zur Pränataldiagnostik gehören verschiedene Untersuchungsmethoden und es gibt zwei größere Ultraschalluntersuchungen, die hauptsächlich auch darunter fallen. Und in diesem Video soll es hauptsächlich um diese erste Untersuchung geben, die sich auch frühe Feindiagnostik oder Nackentransparenzmessung nennt. Hakan, erklär doch mal, was das überhaupt bedeutet.

Ja, also diese erste größere Ultraschalluntersuchung, die wir in der Pränataldiagnostik durchführen, hat tatsächlich verschiedene Namen. Eigentlich ist immer das Gleiche gemeint, aber es gibt doch Unterschiede. Ich will das mal versuchen zu erklären. Das ist eine Untersuchung, die wird etwa in der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Und wir sagen eben dazu Ersttrimesterscreening, weil es das erste Trimester, das erste Drittel der Schwangerschaft ist, wo wir diese Diagnostik durchführen. Und eine frühe Feindiagnostik ist es deswegen, weil wir schon zu diesem Zeitpunkt das Kind sehr genau mit dem Ultraschall betrachten können, um zu erkennen, ob es irgendwelche Störungen in der Entwicklung gibt. Ein Bestandteil dieser Untersuchung ist die Nackenfaltenmessung. Und man sagt eben auch NT dazu, das ist die Abkürzung für Nackentransparenz. Bedeutet, wir messen die Menge an Flüssigkeit, die unter der Haut des Embryos zu sehen ist.

Jeder Ephetrus hat Flüssigkeit unter der Haut. Und das, was wir messen, ist eben diese Menge an Flüssigkeit, die das Kind dort hat. Und wann wird diese Untersuchung durchgeführt? Was ist der Zeitpunkt? Es hat sich gezeigt, dass der günstigste Zeitpunkt so zwischen der 11 plus 0 und 13 plus 6 Schwangerschaftswoche liegt.

Am allerbesten so zwischen 12 plus 0 und 13 plus 0. Zu dem Zeitpunkt kann man das Kind sehr gut beurteilen, kann diese Nackentransparenz gut messen und dadurch eine genauere Einschätzung geben, ob es irgendwelche Störungen oder Erkrankungen geben könnte. Und worum geht es jetzt genau bei dieser Untersuchung? Also was wird da genau gemessen? Also das ist eine Untersuchung, die muss man nicht machen.

Das ist jetzt etwas, was nicht unbedingt vorgeschrieben ist, wie so viele Dinge in den Mutterschaftsrichtlinien vorgeschrieben sind. Das ist eine freiwillige Untersuchung, die wir aber sehr empfehlen, dass man sie macht, weil man auf diese Weise eben sehr früh erkennen kann, wenn das Kind eine Fehlentwicklung hat oder eine Erkrankung hat. Mit der Nackenfaltenmessung will man vor allem erkennen, ob das Kind eine Chromosomenstörung hat. Das häufigste ist das Down-Syndrom, Trisomie 21 und natürlich möchte nicht jede Schwangere diese Information haben, aber wir bieten das an. Wenn man das wissen möchte, kann man auf diesem Wege das Risiko für ein Down-Syndrom erkennen.

Und wie genau läuft das dann ab? Also man hat jetzt diese Messung gemacht und wie wird dann dieses Risiko ermittelt? Also wir machen Ultraschall. Übrigens ist das meistens der erste Ultraschall, der von der Bauchdecke aus durchgeführt wird und nicht wie vorher von der Scheide aus. Ja, wir schauen uns eben das Kind einmal komplett an, gucken uns alle Organe an, die man jetzt schon beurteilen kann, wie Herz, Gehirn, Bauchwand etc. Und die Nackenfalte, die wird dann gemessen und diese Zahl, die dann herauskommt, das liegt in der Regel irgendwo zwischen 1 mm und 3 mm, wo man sagt, das ist noch so im Rahmen des Normalen.

Was da drüber ist, das ist schon sehr auffällig. Und man gibt diese Zahl dann in das Auswertungsprogramm ein und zusammen mit dem Altersrisiko, das ist natürlich auch sehr entscheidend, können wir dann eine Risikoeinschätzung geben. Also es wird eine Zahl angegeben, wie zum Beispiel Risiko ist 1 zu 2000, dass das Kind eine Trisomie 21 hat, was ein sehr geringes Risiko ist. Oder aber, wenn die Nackenfalte verdickt ist, das Risiko ist 1 zu 10, damit hat das Kind ein hohes Risiko, dass es ein Down-Syndrom hat. Du hast gerade erwähnt, dass das Alter eine Rolle spielt.

Du meinst das Alter der Schwangeren, richtig? Genau. Kannst du vielleicht nochmal erläutern, wieso das so eine Rolle spielt bei diesem Risiko für die Trisomien? Ja, also es ist ja so, dass, sag ich mal, eine 20-Jährige hat ein viel geringeres Risiko, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom bekommt. Von 10.000 Schwangeren bekommen 8 Schwangere ein Kind mit Down-Syndrom.

Wenn die Schwangere 40 Jahre alt ist, dann ist das Risiko viel höher. Dann liegt das bei etwa 200 Kindern mit Down-Syndrom von 10.000 Frauen. Und deswegen erhöht sich das Risiko natürlich auch im Zusammenhang mit der Nackenfaltenmessung. Das heißt, wenn eine 20-Jährige eine Nackenfalte, also das Kind einer 20-Jährigen eine Nackenfalte von 2,5 mm hat beispielsweise, hat es immer noch ein sehr geringes Risiko. Bei einer 40-Jährigen ist das Risiko dann schon erhöht.

Du sagtest jetzt, es geht vor allem um die Trisomie 21, also das Down-Syndrom. Gibt es auch noch andere Erkrankungen, die mit einer Verdickung der Nackenfalte einhergehen? Ja, also Trisomie 21 ist einfach die häufigste Chromosomenstörung, aber es gibt eben auch noch andere Chromosomenstörungen. Die beiden anderen, die immer mit untersucht werden, also die auch sozusagen auch das Risiko mit berechnet wird, sind die Trisomie 13 und die Trisomie 18. Das sind Chromosomenstörungen, die die meisten Menschen eigentlich gar nicht kennen.

Was daran liegt, dass diese Erkrankung oder diese Chromosomenstörung mit so schweren Fehlbildungen einhergeht, dass die betroffenen Kinder sehr früh, häufig noch im Mutterleib während der Schwangerschaft, versterben. Wie aussagekräftig ist denn jetzt eigentlich dieser Test? Also wie hoch ist meine Sicherheit hinterher, dass das Ergebnis dann auch stimmt? Also es ist keine 100%ige Methode. Wir können damit nicht jedes Kind mit einem Down-Syndrom erkennen.

Man spricht von einer Erkennungsrate, die bei etwa 75% liegt. Das Erstremester-Screening wird in der Regel auch mit einem Bluttest kombiniert. Man sagt dazu, Serum-Biochemie sind zwei Werte, die heißen PAP-A und freies Beta-HCG, also eine zusätzliche Blutentnahme bei der Schwangeren. Und diese Ergebnisse fließen dann auch noch mit in die Auswertung ein und dann kommt man auf 90% Erkennungsrate. Also je nachdem, ob mit Blutabnahme oder ohne, zwischen 75 und 90% Erkennungsrate für Trisomie 21.

Okay, aber das ist ja eigentlich gar nicht so schlecht. Und kann es auch mal sein, dass dieser Test falsch positiv ist? Natürlich. Also es gibt auch eine Falsch-Positiv-Rate, weil eine dicke Nackenfalte heißt nicht automatisch, dass das Kind eine Erkrankung hat. Es gibt auch Kinder, die haben einen dicken Nacken und sind vollkommen gesund.

Aber das Risiko ist eben erhöht. Und wir haben natürlich den großen Vorteil, dass wir dann nur bei den Schwangeren, bei denen wirklich ein hohes Risiko besteht, weitere Untersuchungen veranlassen können. Wie würde es denn jetzt weitergehen, wenn da ein auffälliges Ergebnis rauskommt bei so einer Untersuchung? Also das hängt natürlich davon ab, was wir genau feststellen. Sagen wir mal, wir haben nur ein leicht erhöhtes Risiko.

Wir haben jetzt keinen starken Verdacht daraufhin, aber es besteht eine gewisse Unsicherheit. Hier würde es sich anbieten, einen Bluttest, einen noch zusätzlichen Bluttest, den NIPT, durchzuführen, der eine große Sicherheit gibt. Da kommen wir ja nachher nochmal drauf zu sprechen, Anna. Und ansonsten, wenn wir einen sehr hohen Verdacht haben, wenn die Nackendicke deutlich verdickt ist, ein hohes Risiko ist, dann empfiehlt man eine invasive Diagnostik. Das bedeutet entweder eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie.

Kannst du das vielleicht nochmal genauer erläutern? Was ist denn eine Fruchtwasseruntersuchung? Ja, Fruchtwasseruntersuchung, das haben die meisten sicherlich schon mal gehört. Man sagt auch als Fachbegriff Amniozenthese dazu. Und bei dieser Untersuchung wird mit einer ganz feinen Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle gestochen.

Und dann zieht man so etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser ab. In diesem Fruchtwasser schwimmen kindliche Zellen und man kann auf diese Weise direkt den Chromosomensatz in den kindlichen Zellen bestimmen und weiß dann hundertprozentig genau, ob das Kind jetzt eine Chromosomstörung hat oder nicht. Die Chorionzottenbiopsie ist eine Untersuchung, bei der man mit einer etwas dickeren Hohlnadel in die Plazenta sticht. Und hier kann man dann Plazenta-Zotten, also die Chorionzotten, das sind so diese ganz feinen kleinen Gewebstückchen, aus denen die Plazenta besteht, kann man auf diese Weise absaugen und kann auch aus diesen Zotten den Chromosomensatz des Kindes, nicht genau des Kindes, sondern aus der Plazenta, aber es entspricht sich in aller Regel, bestimmen. Der Vorteil der Chorionzottenbiopsie ist eigentlich der, dass ich diese Untersuchung schon früher durchführen kann.

Also wenn wir eine verdickte Nackenfalte haben, das stellen wir dann fest in der 13. Schwangerschaftswoche, dann müsste die Patientin für eine Fruchtwasseruntersuchung jetzt nochmal drei bis vier Wochen warten, weil man die erst in der 17. Schwangerschaftswoche durchführen kann. Eine Chorionzottenbiopsie kann ich aber auch schon in der 12. oder 13.

Schwangerschaftswoche durchführen und deswegen bietet sich dann diese Diagnostik in diesem Fall auch eher an. Und wer führt denn diese Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasserpunktion durch? Wie ist da so der Ablauf? Also eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie ist ein kleiner Eingriff, der in geübter Hand ein sehr geringes Risiko hat. Also wir sprechen da von Zahlen, die liegen bei etwa 1 zu 1000.

Das ist da zu einer Komplikation, im schlimmsten Fall zu einer Fehlgeburt kommen dann. Natürlich macht man diese Untersuchung deswegen, weil es eben doch ein gewisses Risiko hat, nicht bei jeder Schwangeren, sondern nur gezielt bei einem hohen Risiko. Und bei dieser Untersuchung wird dann unter Ultraschallsicht die Nadel nach vorheriger Desinfektion des Bauches durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt. Bei der Chorionzottenbiopsie dann eben in die Plazenta und dort saugt man dann mit einer Spritze diese Zotten ab. Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird eben mit einer Spritze Fruchtwasser abgezogen.

Und das ist ein kurzer Eingriff, der dauert unter einer Minute und danach ist die Patientin nochmal für eine halbe Stunde unter unserer Aufsicht, ruht sich aus. Wir gucken noch einmal mit dem Ultraschall und dann geht sie nach Hause. Also es ist eigentlich ein kleiner Eingriff, der auch kein so hohes Risiko hat, aber der eben uns die Möglichkeit gibt, ganz genau zu überprüfen, wie die Chromosomen des Kindes sind. Das bedeutet, das passiert auch ganz normal bei uns in der Praxis und die Patientin muss dafür jetzt nicht extra nochmal in die Klinik? Nein, das ist der Vorteil, wenn man Pränataldiagnostik in der Praxis wie bei uns anbietet.

Wir können hier alle Untersuchungen durchführen und wenn man jetzt sieht, okay, da gibt es ein Risiko, dann müssen wir die Patientin eben nicht mehr wegschicken, sondern können mit ihr in Ruhe besprechen, was wir empfehlen und dann, wenn die Patientin einverstanden ist, kann dann diese Untersuchung auch in der Praxis durchgeführt werden. Und wir versuchen, das immer sehr zeitnah dann auch zu regeln. Das heißt, es bleibt dann auch alles in einer Hand und die Patientin kann dann auch mit all ihren Fragen und Sorgen eben auf dich zurückkommen entsprechend? Ganz genau. Das ist mir auch sehr wichtig, dass wir die Patientin auch wirklich den gesamten Weg begleiten.

Wenn sie zur Pränataldiagnostik kommt, wenn sie zum Erstremesterscreening kommt, dann darf sie auch erwarten, dass wir sie vorher beraten, dass wir sie zwischendurch beraten, dass wir sie hinterher beraten und ihnen auch in jeder Situation, und man muss sagen, jede Patientin ist anders und jede Schwangere geht anders mit diesem Thema auch um und dass wir da immer gucken, wie wir den besten Weg finden, um das zu lösen. Das heißt, wenn jetzt zum Beispiel bei der Untersuchung ein auffälliges Ergebnis vorhanden ist, dann wird das in Ruhe besprochen. Und es muss auch nicht immer sein, und wir werden da immer ganz offen, es muss auch nicht immer sein, dass man sich dann für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden muss, sondern es gibt auch noch andere Wege. Und dafür gehört eben Information dazu. Wir haben auch gute Kooperationen mit auch Abteilungen, die damit auch gut vertraut sind, und Psychologen, die uns da auch weiterhelfen.

Kommen wir nochmal zu dem Thema Nippt. Vielleicht haben Sie es auch schon gehört. Das ist ja so ein neues Testverfahren, wo man auch auf genetische Merkmale testen kann des Babys. Und viele fragen sich jetzt vielleicht, inwieweit dieses Nippt-Verfahren diese Ultraschalluntersuchung vielleicht ersetzen könnte. Hakan, kannst du vielleicht nochmal kurz erklären, was der Nippt-Test überhaupt ist und genau wie das überhaupt abläuft?

Genau, also der Nippt, N-I-P-T, nicht-invasiver Pränataltest, ist eine Methode, die gibt es schon seit vielen Jahren. Das Neue ist halt, dass wir seit Juli letzten Jahres, also Juli 2022, eine Kostenübernahme von den Krankenkassen haben. In besonderen Fällen, muss man nochmal dazu sagen, also es soll keine Routineuntersuchung sein, sondern es soll nur in bestimmten Fällen durchgeführt werden. Aber dieser Nippt ist eben ein Bluttest, der ist eben nicht-invasiv, im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung oder Korinzottenbiopsie, sondern es wird aus der Armvene eine Blutprobe entnommen und in dem Blut der Schwangeren ist ab der 10. Schwangerschaftswoche kindliches Erbgut nachzuweisen.

Man muss vielleicht nochmal sagen, es ist tatsächlich nicht direkt kindliches, sondern es kommt von einer Plazenta, was in aller Regel dem kindlichen Erbgut entspricht. Und man kann auf diese Weise das Erbgut analysieren und erkennen, ob das Kind eine Chromosomenstörung hat. Das gilt allerdings nur für bestimmte Chromosomenstörungen. Also wir untersuchen mit dem Nippt das Risiko für Trisomie 21, 13 und 18. Das ist im Grunde das Gleiche wie beim Erstremester-Screening.

Wir haben hier eine höhere Sensitivität, also die Erkennungsrate liegt höher als beim Erstremester-Screening alleine. Und da sind dann Ergebnisse, die bei über 99 Prozent Genauigkeit liegen. Es gibt auch noch die Möglichkeit, andere Chromosomenstörungen damit zu untersuchen. Es wird derzeit aber nicht allgemein empfohlen, auf mehr zu untersuchen. Diese Untersuchungen werden auch dann auch nicht mehr von der Krankenkasse übernommen.

Das klingt ja jetzt erstmal super, mit einer Erkennungsrate von 99 Prozent. Das ist ja einfach sehr, sehr hoch. Bedeutet das jetzt, dass wir eigentlich kein Erstremester-Screening mehr brauchen? Wie ist das? Das bedeutet es gerade nicht.

Also wir empfehlen, das Erstremester-Screening, wenn man überhaupt interessiert ist, zu wissen, ob das Kind eine Erkrankung hat oder nicht, das Erstremester-Screening erstmal durchführen zu lassen. Und erst, wenn das Erstremester-Screening keine groben Auffälligkeiten zeigt, also kein hohes Risiko für eine Erkrankung, dann kann man, wenn man sich Sorgen macht, dass das Kind vielleicht doch eine Chromosomenstörung haben könnte, den NIPT zusätzlich durchführen, um sich damit abzusichern. Weil dann hat man insgesamt, wenn man da auch einen unauffälligen Ultraschall hat und dann auch noch einen unauffälligen NIPT, eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, dass das Kind gesund ist. Also das Risiko, wenn man nur den NIPT macht und keinen Ultraschall, also kein Erstremester-Screening ist, dass man dadurch viele Dinge eben nicht erkennt. Der NIPT untersucht eben nur auf diese drei Erkrankungen oder Störungen, Trisomie 21, 13 und 18.

Man muss wissen, dass diese drei Störungen nur 20 Prozent aller fetaler Anomalien, also Störungen, ausmacht, die das Kind haben kann. Der Rest, diese 80 Prozent, werden beim Erstremester-Screening auch nicht alle erkannt, aber doch schon ein größerer Anteil und man verzichtet also damit auf die Erkennung all dieser anderen Störungen, wie zum Beispiel Herzfehler oder Störungen an der Bauchwand, die eben auch eine gewisse Konsequenz haben. Das heißt, der NIPT testet quasi eigentlich ja nur die Genetik und der Ultraschall, der stellt dann die Organe dar und kann dann entsprechend dort Fehlbildungen nachweisen. Genau, wobei man natürlich auch sagen muss, eine Fehlbildung kann auch immer ein Hinweis darauf sein, dass eine Chromosomenstörung vorhanden ist. Und es gibt eben tatsächlich auch noch andere Chromosomenstörungen außer Trisomie 13, 18 und 21.

Und wir machen das ja dann so, wenn wir sehen, wir haben eine Störung, wo es schon ein Risiko gibt, dass hier eine Erkrankung, die eine größere Bedeutung hat oder auch eine andere Chromosomenstörung beinhalten kann, dann ist der sichere Weg, das zu erkennen, eine invasive Diagnostik, wie eben die Chorion-Sotten-Diopsie oder Fruchtwasseruntersuchungen zu machen. Neben den Untersuchungen auf Fehlbildungen, gibt es dann noch andere Gründe, die frühe Feindiagnostik durchzuführen oder welche Untersuchungen erfolgt denn da noch? Ja, es gibt natürlich auch noch die Doppleruntersuchung. Also wir messen bei dieser Untersuchung auch den Blutdurchfluss in den beiden großen Blutgefäßen, die die Gebärmutter mit Blut versorgen, die Arteria uterine, also die Gebärmutterarterien. Und damit bekommt man einen Aufschluss darüber, wie gut die Plazenta versorgt ist und außerdem kann man daraus erkennen, ob es eventuell ein Risiko geben könnte, dass eine Präeklampsie auftreten könnte.

Präeklampsie, man sagt auch Schwangerschaftsvergiftung oder Gestose dazu, eine Erkrankung, bei der der Blutdruck in der Schwangerschaft ansteigt und auch die Blutversorgung des Kindes gefährdet ist, ist eine sehr bedrohliche Erkrankung. Und man hat die Möglichkeit, wenn man frühzeitig erkennt, dass es ein Risiko dafür gibt, auch therapeutisch einzugreifen. Es gibt eine große Studie, die hat gezeigt, dass wenn man frühzeitig einen Blutverdünner wie ASS, also es ist nur diese eine ASS in der Dosierung von 150 Milligramm, vor der 16. Schwangerschaftswoche einnimmt, dass dann das Risiko für das Auftreten einer Präeklampsie deutlich abnimmt. Und deswegen halte ich das für eine sehr gute Methode, dass man dadurch auch eben, dass es auch nicht nur um Fehlbildungen geht oder Chromosomenstörungen, sondern eben auch tatsächlich unvermeidbare Risiken wie eben die Präeklampsie.

Wie sieht es denn jetzt eigentlich aus, wenn eine Mutter mit Zwillingen schwanger ist? Hat das irgendeinen Einfluss auf diese Methoden? Kann man auch bei einer Zwillingsschwangerschaft eine NT-Messung durchführen? Kann man, ist immer ein bisschen mehr Arbeit, natürlich bei Zwillingen. Und Zwillinge sind immer eine größere Herausforderung, weil die haben natürlich auch insgesamt mehr Risiken.

Und ja, aber natürlich und gerade bei Zwillingen ist es auch wichtig, diese Untersuchungen durchzuführen. Und da kann man auch jedes Kind einzeln natürlich genauso untersuchen, wie wenn es eine Einlingsschwangerschaft ist. Und wie sieht es mit dem NIPT aus? Ist auch das bei der Zwillingsschwangerschaft möglich? Ja, auch der NIPT ist bei der Zwillingsschwangerschaft möglich.

Allerdings muss man immer dazu sagen, er ist nicht ganz so genau, also es gibt mehr Fehlerquellen als bei einer Einlingsschwangerschaft. Trotzdem ist es eine Methode, die man durchführen kann, wenn man Angst hat, dass eventuell eine Chromosomstörung vorliegen könnte. Du sagtest, dass der NIPT in einigen Fällen Kassenleistung ist. Welche Fälle sind das denn, in denen die Krankenkasse das bezahlt? Also, die Krankenkasse bezahlt den NIPT in den Fällen, wo sich durch eine vorangegangene Untersuchung, wie das Erstsemesterscreening, ein höheres Risiko ergeben hat.

Oder wenn die Schwangeren in ihrer persönlichen Situation in Absprache mit ihrem Arzt zur Überzeugung gelangt, dass dieser Test für sie wichtig ist. Also, wie gesagt, es soll keine Routineuntersuchung sein, die jede Schwangere einmal macht, wie die Blutgruppe bestimmen, sondern es soll eben wirklich nur in den Fällen eingesetzt werden, wo eben auch bestimmte Fragezeichen vorhanden sind und man hier auch eine größere Sicherheit haben möchte. Und man muss eben auch sagen, dass auch der NIPT, wenn der einfach uneingeschränkt durchgeführt wird, schon auch Nachteile hat. Denn auch das Risiko, dass mal ein falsch positives Ergebnis herauskommt, ist eben auch vorhanden. Denn, ich habe ja schon am Anfang gesagt, der NIPT untersucht das Erbgut aus der Plazenta.

In den meisten Fällen ist es identisch mit dem Erbgut des Kindes. Es gibt aber auch, manchmal kommt es vor, dass in der Plazenta Anteile sind, die haben ein anderes Erbgut. Also, das kann zum Beispiel sein, dass in der Plazenta Trisomie 13 nachgewiesen wird. Das Kind ist aber gar nicht betroffen. Dann kommt es dazu, dass der NIPT ein positives Ergebnis für Trisomie 13 herausgibt.

Und dann ist natürlich erstmal die Aufregung groß. Man ist besorgt, hat das Kind wirklich so eine schwerwiegende Erkrankung. Und man muss dann, um das abzuklären, eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen, wo sich dann eben in dem Fall herausstellen würde, dass das Kind vollkommen gesund ist. Also, man muss eben auch sich darüber bewusst sein, dass auch mal ein falsch positives Ergebnis auftreten kann. Und man dann auch eben diese weitere Abklärung im Sinne einer Fruchtwasseruntersuchung dann gegebenenfalls durchführen muss.

Du sagtest ja, der NIPT sei ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich, richtig? Das bedeutet, wenn ich mich jetzt als Schwangere in der 10. Woche für diesen Test entscheide und der ein positives Ergebnis bringt, dann muss ich ja mit einer weiteren Abklärung, auch das wird ja mit einer Chorion-Zotten-Biopsie oder einer Amniocentese abgeklärt, entsprechend lange warten auch. Also, ja, deswegen ist es ja auch ein Grund, warum wir sagen, es ist gar nicht so gut, so früh so einen Test durchzuführen, weil es ja auch noch gar nicht feststeht, dass das Kind dann wirklich sowas hat.

Und du hast gerade gesagt, Chorion-Zotten-Biopsie oder Fruchtwasseruntersuchung. In dem Fall muss es durch eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden, denn die Chorion-Zotten-Biopsie nimmt ja auch wieder nur Zellen aus der Plazenta, die manchmal eben nicht dem Erbgut des Kindes entsprechen. Also, wenn ich einen positiven NIPT habe, muss ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen und normalerweise muss man dann tatsächlich noch sechs Wochen warten, wenn man das so früh gemacht hat in der zehnten Woche, bis ich das abgeklärt habe. Und dann ist es dann eben vielleicht sogar so, dass das Kind vollkommen gesund ist, man hat sich ganz umsonst Sorgen gemacht. Deswegen ist eigentlich der Weg, den ich eingangs schon vorgeschlagen habe, so wie wir das hier auch empfehlen, meiner Meinung nach viel besser.

Machen Sie erst das Erstsemester-Screening, lassen Sie das Kind einmal genau anschauen. Gibt es irgendwelche Auffälligkeiten? Ist die Nackenweite in Ordnung? Dann sind Sie schon mal ganz entspannt. Das Risiko, dass da noch irgendwas sein kann, ist gering.

Wenn Sie trotzdem Sorgen haben, das Kind könnte eine Chromosomstörung haben, dann kann man noch diesen NIPT durchführen. Ist dieser unauffällig, dann ist es, glaube ich, die beste Möglichkeit, mit diesem Thema umzugehen. Quasi wie so eine Art Stufendiagnostik dann. Genau. Okay, vielen Dank, Hakan.

Ich glaube, wir haben jetzt so die meisten Fragen geklärt, die zumindest mir in der Sprechstunde oft gestellt werden. Vielleicht zum Abschluss nochmal auch eine ganz dringliche Frage, die von ganz vielen Patientinnen immer gestellt wird. Kann man denn bei der Nackenfaltenmessung, also bei diesem Ultraschall, in der 13. Woche schon das Geschlecht des Babys feststellen? Also, ja, in vielen Fällen ist es möglich, das Geschlecht zu erkennen.

Leider gibt es das Gendiagnostik-Gesetz. Und das verbietet uns eigentlich, das Geschlecht vor Ablauf der 14 plus 0 Schwangerschaftswoche zu verraten. Aber prinzipiell könnte man es in den meisten Fällen nicht immer. Wenn das gerade schlecht liegt, dann kann man es auch nicht immer so sehen. Man kann sich auch mal irren.

Das ist also mit keiner hundertprozentigen Wahrscheinlichkeit, wenn man das erkennen möchte, verbunden. Also, aber es ist prinzipiell möglich, ja. Ist das auch beim NIPT so? Auch da kann man ja das Geschlecht des Babys mitbestimmen lassen, richtig? Ja.

Tatsächlich kann man natürlich auch schauen, gibt es ein X-Chromosom, gibt es ein Y-Chromosom und je nachdem kann man natürlich auch mit dem NIPT sehr zuverlässig das Geschlecht bestimmen. Auch da ist es so, dass ich, auch wenn ich zum Beispiel den Test in der zehnten Woche mache, dass ich als Arzt nicht verraten darf. Ich darf schon verraten, ob es eine Trisomie 21 hat. Aber ich darf nicht verraten, ob es ein Junge oder ein Mädchen ist. Da muss ich tatsächlich warten, bis diese 14 plus 0 Grenze erreicht ist.

Okay, vielen Dank auch nochmal für die Info. Dann würde ich sagen, verabschieden wir uns und hoffen, dass wir Ihnen ein bisschen weiterhelfen konnten mit diesen ganzen, doch etwas komplizierten Sachverhalten. Und wenn Sie noch Fragen haben, dann dürfen Sie gerne in die Kommentare schreiben und wir werden dort dann offene Fragen auch noch beantworten. Ja, alles Gute und ich hoffe, ich habe Ihnen mit meinen Antworten ein bisschen helfen können, dieses Thema auch noch ein bisschen zu durchleuchten.