Invasive Techniken der Pränataldiagnostik sind Untersuchungen des ungeborenen Kindes innerhalb des Körpers der schwangeren Mutter.
Wann werden invasive Techniken eingesetzt?
Invasive Techniken der Pränataldiagnostik sind Untersuchungen des ungeborenen Kindes innerhalb des Körpers der schwangeren Mutter. Die Chorionzottenbiopsie wird ebenso wie die Amniozentese in der Regel dann durchgeführt, wenn das Risiko beim ungeborenen Kind für eine Chromosomenstörung erhöht ist, zum Beispiel:
- bei erhöhtem Alter der Schwangeren
- bei auffälligem Ersttrimesterscreening (große Nackendicke bzw. auffälliger Bluttest)
- bei familiärem Auftreten von Chromosomenstörungen
- bei vorausgegangener Schwangerschaft mit Chromosomenstörung
- bei im Ultraschall erkannten Auffälligkeiten oder Fehlbildungen
- bei großer Angst vor einer Chromosomenstörung
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Die Untersuchung des Fruchtwassers bei der Schwangeren dient zur Gewinnung kindlicher Zellen, an denen man dann die Chromosomen des Kindes bestimmen kann. Sie wird in der Praxis FERA ab der 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt, ist aber auch zu einem späteren Zeitpunkt möglich.
Vor der Amniozentese wird nochmals eine genaue Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der unter anderem Lage und Größe des Kindes sowie des Mutterkuchens bestimmt werden.
Nach sorgfältiger Desinfektion der Bauchdecken sticht man mit einer sehr dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle ein. So wird vermieden, dass das Kind durch die Nadel verletzt wird. Nun werden etwa 15 ml Fruchtwasser entnommen. Dem Kind schadet dies nicht, das Fruchtwasser wird schnell wieder aufgefüllt. Die eigentliche Fruchtwasserentnahme dauert nur wenige Sekunden.
Nach dem Eingriff ruhen Sie sich noch etwa eine halbe Stunde auf einer Liege aus. Bevor Sie dann nach Hause gehen, wird mit dem Ultraschall noch einmal kontrolliert, dass alles in Ordnung ist. Den Rest des Tages und möglichst auch den nächsten Tag sollten Sie sich zu Hause ausruhen. Ab dem darauffolgenden Tag können Sie sich wieder ganz normal belasten.
Das Risiko einer Fehlgeburt durch die Amniozentese liegt nach neuesten Ergebnissen bei etwa 0,2 %.
Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung liegt etwa nach 14 Tagen vor. Jetzt wird Ihnen mitgeteilt, ob Anzahl und Struktur der Chromosomen in Ordnung sind. Wenn Sie es wünschen, erfahren Sie auch das Geschlecht des Kindes.
Sollte eine Chromosomenstörung vorliegen wie zum Beispiel eine Trisomie 21, werden Sie in einem ausführlichen Gespräch über die Bedeutung der jeweiligen Störung beraten und die Möglichkeit eines Fortführens oder einer vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft erörtert.
Mit Hilfe eines Schnelltests, der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), lassen sich die drei häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13 und 18) und die Geschlechtschromosomen erkennen. Das Ergebnis liegt hier schon nach 1-2 Tagen vor. Dieser Test wird allerdings nicht von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt und kostet in der Praxis FERA ca. 200 €. In den meisten Fällen wird er nur bei erhöhtem Verdacht auf das Vorliegen einer der genannten Trisomien eingesetzt.
Ein unauffälliger Chromosomensatz schließt das Vorhandensein von Fehlbildungen wie zum Beispiel Herzfehler oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten nicht aus. Deshalb sollte zusätzlich in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche immer auch eine Ultraschallfeindiagnostik (nicht-invasive Techniken) durchgeführt werden.
Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie wird ebenso wie die Amniozentese zur Bestimmung der kindlichen Chromosomen in der Praxis FERA durchgeführt. Der Zeitpunkt dieser invasiven Untersuchung liegt meist zwischen der 12. und 13. Schwangerschaftswoche, kann aber auch später durchgeführt werden.
Üblicherweise erfolgt zuerst eine genaue Ultraschalluntersuchung, meistens wird die Bestimmung der Nackendicke als Voruntersuchung durchgeführt.
Nach genauer Bestimmung der Lage des Kindes und des Mutterkuchens (Plazenta) wird der Eingriff vorbereitet. Nur in seltenen Fällen ist die Chorionzottenbiopsie aufgrund einer ungünstigen Lage des Mutterkuchens nicht möglich.
Nach sorgfältiger Desinfektion der Bauchdecken und einer lokalen Betäubung geht man mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in den Mutterkuchen und saugt dort die Zellen ab. Die Fruchthöhle wird dabei nicht angetastet.
Selten wird bei dem Eingriff nicht genügend Material für eine Analyse gewonnen, so dass eine Wiederholung bzw. eine Amniozentese erforderlich wird.
Nach dem Eingriff ruhen Sie sich etwa eine halbe Stunde auf der Liege aus. Bevor Sie nach Hause gehen, wird nochmals mit dem Ultraschall kontrolliert, dass alles in Ordnung ist.
Schonen Sie sich den Rest des Tages und möglichst auch den nächsten Tag, danach können Sie sich wieder ganz normal körperlich betätigen. Das Risiko einer Fehlgeburt durch die Chorionzottenbiopsie liegt bei 0,5 %.
Das Ergebnis der vorläufigen Chromosomenanalyse liegt bereits nach 1-2 Tagen vor. Durch die sogenannte Kurzeitkultur können zahlenmäßige Abweichungen erkannt werden. Die häufigsten Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, 13 oder 18 können so diagnostiziert werden. Nach weiteren 14 Tagen ist die komplette Analyse mit der Langzeitkultur fertig, so dass auch Strukturveränderungen der Chromosomen ausgeschlossen werden können. Wenn Sie es wünschen kann Ihnen jetzt auch das Geschlecht Ihres Kindes mitgeteilt werden.
Nur in sehr seltenen Fällen ist das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie nicht eindeutig, so dass eine zusätzliche Fruchtwasseruntersuchung angeraten wird.
Sollte eine chromosomale Störung festgestellt werden, werden wir Sie in einem ausführlichen Gespräch über die Auswirkung dieser Störung beraten. Die Möglichkeiten eines Fortführens der Schwangerschaft oder deren vorzeitiger Beendigung können dann besprochen werden.
Das Vorliegen unauffälliger Chromosomen schließt das Vorhandensein von Fehlbildungen, die nicht chromosomal bedingt sind, leider nicht aus. Wir empfehlen daher eine detaillierte Ultraschalluntersuchung in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche immer durchführen zu lassen.
