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Ersttrimesterscreening Berlin

Fast alle werdenden Eltern stellen sich während der Schwangerschaft die Frage, ob mit ihrem Baby alles in Ordnung ist. Hinweise darauf kann ein Ersttrimesterscreening geben. Dabei handelt es sich um eine Untersuchung des Kindes im Mutterleib, die Rückschlüsse auf die Auftretenswahrscheinlichkeit genetischer Störungen zulässt. Wenn Sie ein Ersttrimesterscreening durchführen lassen oder sich genauer über das Verfahren informieren wollen, wenden Sie sich jetzt an die FERA Gemeinschaftspraxis für Gynäkologie in Berlin Tempelhof. Gern hilft unser erfahrenes Ärzteteam Ihnen bei allen Fragen weiter.

Ersttrimesterscreening Berlin – Ablauf der Untersuchung

Im ersten Trimester sind die wichtigen Organe bereits angelegt, aber noch nicht funktional ausdifferenziert (Organanlagen). Im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings (auch frühe Feindiagnostik) werden diese Organanlagen zusammen mit den Ultraschall-Markern Nackentransparenz (NT), Nasenbein (NB), Ductus venosus und dem mütterlichen Serum untersucht.

1. Nackentransparenz (Nackenfaltenmessung)

Bei der Nackentransparenz handelt es sich um eine flüssigkeitsgefüllte Struktur, die sich über einen begrenzten Zeitraum vom Nacken bis zum Rücken bildet. Sie kann von der 11+0 Bis zur 13+6 Schwangerschaftswoche im Rahmen einer Nackenfaltenmessung gemessen werden. Ein Wert bis 2 ,5 mm gilt als unauffällig, darüber als vergrößert. Eine Dicke von über 3,5 mm gilt als verdächtig auf eine. chromosomale Störung. Im Normalfall löst sich die NT zum Abschluss der 16. – 17. Schwangerschaftswoche vollständig auf.

Eine erhöhte Dicke der Nackentransparenz kann auf das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13 hinweisen. Auch andere Entwicklungsstörungen können dadurch angezeigt werden.

2. Zusatzmarker

Bei der Untersuchung der Zusatzmarker Nasenbein und Ductus venosus werden die Länge des Nasenbeins und der Blutfluss durch den Ductus venosus gemessen.

Ein fehlendes oder verkürztes Nasenbein sowie ein auffälliger Rückfluss im Ductus venosus erhöhen das Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13. Ebenso kann der Rückfluss im Ductus venosus auf einen Herzfehler und weitere pathologische Befunde hindeuten.

3. Blutwerte im mütterlichen Serum

Das Blutserum ist der flüssige Anteil des Blutes, der bei der Zentrifugierung einer geronnenen Blutprobe zurückbleibt. Hier spielen vor allem das Protein PAPP-A und das Hormon β-hCG eine Rolle. So kann etwa ein niedriger PAPP-A-Blutspiegel auf ein höheres Risiko für Entwicklungsstörungen hindeuten. Dasselbe gilt für einen zu hohen Wert des freien β-hCG.

Wann führt man eine frühe Feindiagnostik durch?

Im Idealfall führt man das Ersttrimesterscreening (auch frühe Feindiagnostik) zwischen der 12. und der 14. Schwangerschaftswoche durch. Dieser Entwicklungsschritt korreliert mit einer Scheitel-Steiß-Länge von 60 – 70 mm, die etwa in der 12+6 bis 13+2 SSW erreicht wird. Zu diesem Zeitpunkt kann ein verknöchertes Nasenbein und die Nackentransparenz mittels Ultraschalls gut dargestellt werden.

Was geschieht nach der frühen Feindiagnostik?

Je nach ermitteltem Wert ordnet man die Ergebnisse einer frühen Feindiagnostik den drei Bereichen Niedrig-, Intermediär- und Hoch-Risikogruppe zu. Diese unterscheiden sich in der Auftretenswahrscheinlichkeit einer Trisomie 21, 18 oder 13. Entsprechend ist eine unterschiedliche Betreuung im weiteren Verlauf der Schwangerschaft angeraten.

Niedriges Risiko:

Liegt das adjustierte Risiko bei unter 1:1.000, spricht man von einem unauffälligen Befund. In diesem Fall besteht keine Notwendigkeit für eine weiterführende invasive Pränataldiagnostik. Dennoch ist immer noch ein 10- 26-prozentiges Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13 vorhanden. Deshalb ist eine Feindiagnostik zum Ausschluss in der 20+1 bis 22+6 SSW angeraten.

Mittleres Risiko:

Ein mittleres adjustiertes Risiko beträgt 1:51 bis 1:1.000. In dieser Intermediär-Risikogruppe empfiehlt sich die Durchführung einer zusätzlichen Ultraschall-Untersuchung bis zur 17./18. Schwangerschaftswoche. Ergeben sich sonografische Auffälligkeiten mit einem Verdacht auf eine Chromosomenstörung, empfehlen wir eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion). Zusätzlich ist eine Feindiagnostik in der 20+1 bis 22+6 SSW angeraten.

Um einen Verdacht zu klären, bietet sich auch ein nicht-invasiver pränataler Test (NIPT) an. Im Unterschied zum Ersttrimester-Screening führt man hier eine Messung der zellfreien fetalen DNA im mütterlichen Blut durch.

Hohes Risiko:

Beläuft sich das Risiko auf 1:2 bis 1:50, spricht man von einem erhöhten Risiko. In diesem Fall empfiehlt man eine invasive Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie in der 12. – 14. SSW oder eine Amniozentese in der 17. SSW durch um eine Chromosomenstörung abzuklären.

Kann man im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings das Geschlecht bestimmen?

Erfahrene Ultraschall-Spezialisten sind in der Lage zu diesem Zeitpunkt erste vorsichtige Hinweise auf das Geschlecht zu erkennen, allerdings darf das Geschlecht gemäß § 15 des Gendiagnostik-Gesetzes erst nach Ablauf der 14. Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden. Zu diesem Zeitpunkt ist eine Geschlechtsbestimmung aber noch sehr unsicher. Relativ sicher lässt sich die Frage nach dem Geschlecht im Rahmen der zweiten regulären Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und der 22. Schwangerschaftswoche beantworten.

Ersttrimesterscreening Berlin - Rufen Sie jetzt an

Wenn Sie sich für ein Ersttrimesterscreening interessieren, rufen Sie uns jetzt in unserer Praxis in Berlin an. Gern klären unsere erfahrenen Ärzte alle Fragen mit Ihnen und vereinbaren gleich einen Termin für eine frühe Feindiagnostik.