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Pränataldiagnostik in der FERA Berlin

Dr. Hakan Altinöz bei urbiaTV

In bestimmten Situationen ist es wichtig, mögliche Risikofaktoren für die schwangere Mutter und das ungeborene Kind frühzeitig zu erkennen. Wir bieten Ihnen die wichtigsten Verfahren in der Pränataldiagnostik, zusammen mit allen bei Bedarf notwendigen therapeutischen Leistungen.

Dr. Peter Rott und Dr. Hakan Altinöz sind beide Perinatalmediziner mit einer speziellen Ausbildung und Qualifikation für die Ultraschalldiagnostik. Sie besitzen die Zertifizierung der DEGUM Stufe II und der Fetal Medicine Foundation. Hierdurch können wir Ihnen Medizin nach den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und auf höchstem Niveau anbieten, die durch ständige Fortbildungen aktualisiert wird.

Die Methoden der Pränataldiagnostik erlauben bereits vor der Geburt, eine mögliche Erkrankung, Schädigung oder Fehlbildung Ihres Kindes festzustellen. In den meisten Fällen zeigen sich wunderbarerweise keine Auffälligkeiten, was bei vielen werdenden Eltern zu einer großen Beruhigung führt. In manchen Fällen allerdings werden Anomalien festgestellt. Durch die frühzeitige Erkennung einer Störung können entsprechende Beratungen eingeleitet und Therapien gebahnt werden bzw. bei sehr schwerwiegenden Störungen mögliche Konsequenzen besprochen werden.

Wichtig ist jedoch zu wissen, dass die Pränataldiagnostik auch Grenzen hat und nicht immer alle Erkrankungen oder Fehlbildungen erkannt werden können.

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Nicht-invasive Techniken

Mit nicht-invasiven Techniken, die außerhalb des Körpers der schwangeren Mutter vorgenommen werden, sind hauptsächlich verschiedene Varianten der Ultraschalluntersuchung gemeint.

Ultraschall

Mittels Ultraschall sind wir in der Lage Ihr ungeborenes Kind quasi nebenwirkungsfrei und ohne Gefährdung zu untersuchen. Mit modernen hochauflösenden Geräten lassen sich kleinste Strukturen beim Kind im Mutterbauch differenzieren und ermöglichen eine genaue Beurteilung der Organe und die Erkennung von möglichen Veränderungen.

Hierbei kommen sowohl zweidimensionale(2D) als auch dreidimensionale (3D und 4D) Verfahren sowie der Farbdoppler zur Darstellung des Blutflusses in den fetalen Blutgefäßen und dem Herzen zum Einsatz.

Eine Beeinträchtigung oder auch Lärmbelästigung durch Ultraschall hat sich nicht nachweisen lassen.

Chromosomenstörungen wie zum Beispiel die Trisomie 21 können durch eine alleinige Ultraschalluntersuchung nicht ausgeschlossen werden, es können aber Risikoeinschätzungen getroffen werden.

Die Ultraschalluntersuchungen werden zu ganz bestimmten Zeitpunkten in der Schwangerschaft durchgeführt:

  • 12. - 14. SSW: Ersttrimesterscreening mit Nackendickenmessung und früher Feindiagnostik
  • 20. - 22. SSW: Feindiagnostik (Organscreening)
  • 29. - 32. SSW: Wachstumsultraschall

Nackenfaltenmessung (Ersttrimesterscreening) mit früher Feindiagnostik

Wesentlicher Bestandteil dieser Organuntersuchung ist die Messung der Nackendicke zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche am Kind im Mutterbauch. Mit Hilfe moderner hochauflösender Ultraschallgeräte ist es möglich, verschiedene Fehlbildungen bereits jetzt zu erkennen.

Das Nasenbein ist ebenfalls ein wichtiger Marker. Fehlt es oder ist es zu klein, kann das ein Hinweis für ein Down-Syndrom sein.

Das Ersttrimesterscreening wird zwischen der 12. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Als optimaler Zeitpunkt gilt die 13. Schwangerschaftswoche.

Es handelt sich hierbei um eine frühe Organdiagnostik. Mit Hilfe moderner hochauflösender Ultraschallgeräte ist es möglich, eine Anzahl von Fehlbildungen bereits jetzt zu erkennen. So kann die korrekte Anlage der Arme und Beine, des Kopfes und des Gehirns sowie der inneren Organe wie Magen, Blase und in vielen Fällen sogar des Herzens beurteilt werden.

Wesentlicher Bestandteil der Untersuchung ist aber die Messung der Nackendicke (oder auch Nackentransparenz). Hiermit ist eine bei jedem Feten vorkommende normale Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Nackenbereich gemeint. Man hat in großen Studien feststellen können, dass ungeborene Kinder mit einer Chromosomenstörung (z.B. Trisomie 21, 13 oder 18) oder einem Herzfehler größere Nackendicken aufweisen.

Mit Hilfe eines Auswertungsverfahrens ist es möglich mit den Informationen „Nackendicke” und „Alter der Schwangeren” die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung auszurechnen. Die Erkennungsrate dieser Methode für die häufigste Chromosomenstörung, die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, liegt zwischen 70 und 80 %.

Durch eine zusätzliche Blutuntersuchung, die wir in der Praxis FERA für schwangere Frauen durchführen können, kann die Wahrscheinlichkeit sogar auf ca. 90 % gesteigert werden. Die Bestimmung der Blutwerte (PAPP-A und freies ß-HCG) wird allerdings von den gesetzlichen Krankenkassen in der Regel nicht gezahlt und kostet derzeit ca. 60 €.

Wir empfehlen diese Blutuntersuchung bereits 1-2 Wochen vor der Ultraschalluntersuchung durchführen zu lassen. Der Vorteil dieser Untersuchungen ist offensichtlich. Während man früher jeder Schwangeren ab dem 35. Lebensjahr aufgrund ihres „Altersrisikos” eine Chromosomenanalyse zum Beispiel durch eine Fruchtwasseruntersuchung angeraten hat, wird dies nun nur noch denjenigen empfohlen, die ein erhöhtes Risiko aufgrund der Messung der Nackendichte aufweisen. So konnte die Häufigkeit der invasiven Eingriffe gesenkt werden. Auf der anderen Seite werden so auch Chromosomenstörungen bei jüngeren Schwangeren leichter erkannt, die früher normalerweise keine Fruchtwasseruntersuchung haben vornehmen lassen.

Eine vergrößerte Nackentransparenz gibt dem untersuchenden Arzt aber immer nur eine Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung an und ist nicht beweisend. Der Nachweis einer Chromosomenstörung kann erst durch einen invasiven Eingriff, wie die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie erbracht werden.

Feindiagnostik-Organscreening

In der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche wird der vielleicht wichtigste Ultraschall am Kind im Mutterbauch durchgeführt. Das Kind ist jetzt so groß und die Organe so gut ausgebildet, dass deren Struktur und Funktion beurteilt werden können.

Die Feindiagnostik umfasst unter anderem die Untersuchung des Gehirns, der Wirbelsäule, des Gesichts, des Herzens, der Nieren und der Blase, des Magens und des Darms sowie der Extremitäten. Gesichtszüge und Mimik sind häufig darstellbar. Diese sind besonders beeindruckend mit der 3 D- bzw. 4 D-Technik erkennbar. Die meisten Fehlbildungen können zu diesem Zeitpunkt ausgeschlossen beziehungsweise erkannt werden. Dies gilt ebenso für die meisten Herzfehler. Auch das Geschlecht des Kindes ist jetzt in der Regel erkennbar.

Außerdem können jetzt in Ergänzung zum früheren Ersttrimesterscreening weitere Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen gefunden werden. Sind diese nicht vorhanden, verringert sich noch mal das Risiko für die Geburt eines kranken Kindes. Weiteres Augenmerk wird auf die Fruchtwassermenge, den richtigen Sitz des Mutterkuchens und die Gesamtentwicklung des Kindes gerichtet.

Durch eine Blutflussmessung (Doppler) in den mütterlichen Blutgefäßen, die zur Gebärmutter laufen, kann zudem das Risiko für eine spätere Erkrankung in der Schwangerschaft wie die Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie) oder für eine Wachstumsverzögerung bewertet werden.

Die Aussagekraft des Ultraschalls hängt von verschiedenen Faktoren ab. So kann diese eingeschränkt werden z.B. durch dickere Bauchdecken der Mutter oder eine ungünstige Lage des Kindes oder eine verminderte Fruchtwassermenge. Aber selbst bei optimalen Bedingungen und größter Erfahrung des Untersuchers können nicht immer alle Fehlbildungen des Kindes erkannt werden.

Wachstumsschall

Zwischen der 29. und 32. Schwangerschaftswoche wird die dritte und letzte Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik vorgenommen. Es geht jetzt vor allem um die zeitgerechte Entwicklung des Kindes.

Durch die Messung von Kopfumfang, Bauchumfang und Länge des Oberschenkelknochens, kann mit Hilfe einer Formel das ungefähre Gewicht ermittelt werden. Sollte dies stark von den Normalwerten abweichen, sind weitere Untersuchungen wie die Blutflußmessung in den mütterlichen und kindlichen Blutgefäßen erforderlich.

Auch die richtige Funktion der Organe wie Nieren, Magen, Blase und Herz wird beim Wachstumsschall nochmals beurteilt. Außerdem wird die Lage des Kindes und des Mutterkuchens sowie die Fruchtwassermenge betrachtet.

Nicht Invasiver Pränataler Test (NIPT)

Als große Errungenschaft der Medizin gilt der NIPT. Mit diesem Test ist es mittlerweile möglich, direkt aus dem mütterlichen Blut fest zu stellen, ob Ihr Kind an der Trisomie 21, 18 oder 13 leidet und es können die Geschlechtschromosomen bestimmt werden.

Bei einem erhöhten Risiko im Ersttrimesterscreening kann dieser Test als Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie eingesetzt werden. Dies geschieht somit ohne Risiko für ihr Kind und hat eine Sicherheit von über 99 %. Der Test ist ab 9+0 SSW möglich und kann auch bei Zwillingen durchgeführt werden. Das Ergebnis liegt nach 1 Woche vor. Wenn das Testergebnis unauffällig ist, können Sie sich in der Regel darauf verlassen, dass Ihr Kind keine der untersuchten Chromosomenstörungen hat. Bei einem auffälligen Testergebnis wird zurzeit noch eine Fruchtwasseruntersuchung zur Bestätigung empfohlen.

Andere Chromosomenstörungen, die allerdings auch viel seltener sind können bislang noch nicht mit diesem Verfahren erkannt werden.

Es gibt verschiedene Firmen, die diesen Test anbieten. Derzeit arbeiten wir mit dem PraenaTest® der Firma LifeCodexx, da es sich hier um den etabliertesten Test und den einzigen, der auch in Deutschland durchgeführt wird, handelt.

Weitere aktuelle informationen finden Sie unter folgenden Links:

BG Berlin-Genetics GmbH

LifeCodexx AG

Für diese noch relativ teure Untersuchung besteht kein gesetzlicher Anspruch auf Kostenerstattung durch Ihre Krankenkasse. Wir empfehlen aber diese trotzdem vor Durchführung des Testes zu beantragen.

Die regelmäßigen Ulltraschall-Untersuchungen

Die regelmäßigen Ultraschall-Untersuchungen finden bei uns in einem speziellen Raum in ruhiger und angenehmer Atmosphäre statt. Auf dem Monitor können Sie die gesamte Untersuchung verfolgen. Gern können Sie Begleitpersonen zu diesen Untersuchungen mitbringen.

Was ist, wenn bei meinem Kind Auffälligkeiten festgestellt werden?

Wenn bei Ihrem Kind eine Fehlbildung oder andere Veränderung festgestellt wird, nehmen wir uns viel Zeit, um Ihnen zu erklären, welche Bedeutung dies für ihr Kind hat. Diese kann abhängig von der Veränderung sehr unterschiedlich sein. So gibt es relativ harmlose Auffälligkeiten, wie eine Erweiterung des Nierenbeckens oder das Fehlen einer Nabelschnurarterie, die in der Regel nicht behandlungsbedürftig sind.

Andere Fehlbildungen wie ein leichter Herzfehler oder eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte können heutzutage sehr gut nach der Geburt operiert werden. Es gibt aber auch sehr schwerwiegende Störungen wie ein komplexer Herzfehler oder eine schwere Hirnfehlbildung, die nur sehr schwer oder gar nicht behandelbar sind. Nicht immer lässt sich die genaue Prognose vorgeburtlich genau einschätzen.

Wir werden bei der Beratung immer noch andere Kollegen zur Zweitmeinung sowie ggf. Kinderärzte, Kinderchirurgen und Genetiker hinzuziehen, damit Sie umfassend und menschlich beraten werden. Wir bieten Ihnen in diesen Fällen auch die Beratung durch speziell geschulte Psychologen und Hebammen an. Außerdem haben wir gute Kontakte zu den Berliner Kliniken, so dass hier schnelle und reibungslose Abläufe gewährleistet sind.

Invasive Techniken

Invasive Techniken der Pränataldiagnostik sind Untersuchungen des ungeborenen Kindes innerhalb des Körpers der schwangeren Mutter.

Wann werden invasive Techniken eingesetzt?

Invasive Techniken der Pränataldiagnostik sind Untersuchungen des ungeborenen Kindes innerhalb des Körpers der schwangeren Mutter. Die Chorionzottenbiopsie wird ebenso wie die Amniozentese in der Regel dann durchgeführt, wenn das Risiko beim ungeborenen Kind für eine Chromosomenstörung erhöht ist, zum Beispiel:

  • bei erhöhtem Alter der Schwangeren
  • bei auffälligem Ersttrimesterscreening (große Nackendicke bzw. auffälliger Bluttest)
  • bei familiärem Auftreten von Chromosomenstörungen
  • bei vorausgegangener Schwangerschaft mit Chromosomenstörung
  • bei im Ultraschall erkannten Auffälligkeiten oder Fehlbildungen
  • bei großer Angst vor einer Chromosomenstörung

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Die Untersuchung des Fruchtwassers bei der Schwangeren dient zur Gewinnung kindlicher Zellen, an denen man dann die Chromosomen des Kindes bestimmen kann. Sie wird in der Praxis FERA ab der 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt, ist aber auch zu einem späteren Zeitpunkt möglich.

Vor der Amniozentese wird nochmals eine genaue Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der unter anderem Lage und Größe des Kindes sowie des Mutterkuchens bestimmt werden.

Nach sorgfältiger Desinfektion der Bauchdecken sticht man mit einer sehr dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle ein. So wird vermieden, dass das Kind durch die Nadel verletzt wird. Nun werden etwa 15 ml Fruchtwasser entnommen. Dem Kind schadet dies nicht, das Fruchtwasser wird schnell wieder aufgefüllt. Die eigentliche Fruchtwasserentnahme dauert nur wenige Sekunden.

Nach dem Eingriff ruhen Sie sich noch etwa eine halbe Stunde auf einer Liege aus. Bevor Sie dann nach Hause gehen, wird mit dem Ultraschall noch einmal kontrolliert, dass alles in Ordnung ist. Den Rest des Tages und möglichst auch den nächsten Tag sollten Sie sich zu Hause ausruhen. Ab dem darauffolgenden Tag können Sie sich wieder ganz normal belasten.

Das Risiko einer Fehlgeburt durch die Amniozentese liegt nach neuesten Ergebnissen bei etwa 0,2 %.

Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung liegt etwa nach 14 Tagen vor. Jetzt wird Ihnen mitgeteilt, ob Anzahl und Struktur der Chromosomen in Ordnung sind. Wenn Sie es wünschen, erfahren Sie auch das Geschlecht des Kindes.

Sollte eine Chromosomenstörung vorliegen wie zum Beispiel eine Trisomie 21, werden Sie in einem ausführlichen Gespräch über die Bedeutung der jeweiligen Störung beraten und die Möglichkeit eines Fortführens oder einer vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft erörtert.

Mit Hilfe eines Schnelltests, der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), lassen sich die drei häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13 und 18) und die Geschlechtschromosomen erkennen. Das Ergebnis liegt hier schon nach 1-2 Tagen vor. Dieser Test wird allerdings nicht von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt und kostet in der Praxis FERA ca. 200 €. In den meisten Fällen wird er nur bei erhöhtem Verdacht auf das Vorliegen einer der genannten Trisomien eingesetzt.

Ein unauffälliger Chromosomensatz schließt das Vorhandensein von Fehlbildungen wie zum Beispiel Herzfehler oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten nicht aus. Deshalb sollte zusätzlich in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche immer auch eine Ultraschallfeindiagnostik (nicht-invasive Techniken) durchgeführt werden.

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie wird ebenso wie die Amniozentese zur Bestimmung der kindlichen Chromosomen in der Praxis FERA durchgeführt. Der Zeitpunkt dieser invasiven Untersuchung liegt meist zwischen der 12. und 13. Schwangerschaftswoche, kann aber auch später durchgeführt werden.

Üblicherweise erfolgt zuerst eine genaue Ultraschalluntersuchung, meistens wird die Bestimmung der Nackendicke als Voruntersuchung durchgeführt.

Nach genauer Bestimmung der Lage des Kindes und des Mutterkuchens (Plazenta) wird der Eingriff vorbereitet. Nur in seltenen Fällen ist die Chorionzottenbiopsie aufgrund einer ungünstigen Lage des Mutterkuchens nicht möglich.

Nach sorgfältiger Desinfektion der Bauchdecken und einer lokalen Betäubung geht man mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in den Mutterkuchen und saugt dort die Zellen ab. Die Fruchthöhle wird dabei nicht angetastet.

Selten wird bei dem Eingriff nicht genügend Material für eine Analyse gewonnen, so dass eine Wiederholung bzw. eine Amniozentese erforderlich wird.

Nach dem Eingriff ruhen Sie sich etwa eine halbe Stunde auf der Liege aus. Bevor Sie nach Hause gehen, wird nochmals mit dem Ultraschall kontrolliert, dass alles in Ordnung ist.

Schonen Sie sich den Rest des Tages und möglichst auch den nächsten Tag, danach können Sie sich wieder ganz normal körperlich betätigen. Das Risiko einer Fehlgeburt durch die Chorionzottenbiopsie liegt bei 0,5 %.

Das Ergebnis der vorläufigen Chromosomenanalyse liegt bereits nach 1-2 Tagen vor. Durch die sogenannte Kurzeitkultur können zahlenmäßige Abweichungen erkannt werden. Die häufigsten Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, 13 oder 18 können so diagnostiziert werden. Nach weiteren 14 Tagen ist die komplette Analyse mit der Langzeitkultur fertig, so dass auch Strukturveränderungen der Chromosomen ausgeschlossen werden können. Wenn Sie es wünschen kann Ihnen jetzt auch das Geschlecht Ihres Kindes mitgeteilt werden.

Nur in sehr seltenen Fällen ist das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie nicht eindeutig, so dass eine zusätzliche Fruchtwasseruntersuchung angeraten wird.

Sollte eine chromosomale Störung festgestellt werden, werden wir Sie in einem ausführlichen Gespräch über die Auswirkung dieser Störung beraten. Die Möglichkeiten eines Fortführens der Schwangerschaft oder deren vorzeitiger Beendigung können dann besprochen werden.

Das Vorliegen unauffälliger Chromosomen schließt das Vorhandensein von Fehlbildungen, die nicht chromosomal bedingt sind, leider nicht aus. Wir empfehlen daher eine detaillierte Ultraschalluntersuchung in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche immer durchführen zu lassen.